| 中文摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 第一部分 中国人2型糖尿病易感基因CDC2L2的筛选 | 第13-75页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 1 材料与方法 | 第15-33页 |
| ·材料 | 第15-18页 |
| ·群体资料 | 第15-16页 |
| ·散发病例和对照人群 | 第15页 |
| ·家系资料 | 第15-16页 |
| ·主要仪器 | 第16-17页 |
| ·主要试剂 | 第17页 |
| ·数据库网站和分析软件 | 第17-18页 |
| ·方法 | 第18-33页 |
| ·基因组DNA的提取与定量 | 第18-19页 |
| ·候选基因的选择 | 第19-20页 |
| ·引物设计 | 第20-23页 |
| ·目的片段的PCR体外扩增 | 第23-24页 |
| ·PCR产物电泳 | 第24-25页 |
| ·PCR产物纯化 | 第25页 |
| ·PCR产物测序 | 第25-26页 |
| ·鉴定SNP位点 | 第26-28页 |
| ·基因分型 | 第28-32页 |
| ·单倍型构建和分析 | 第32页 |
| ·统计学处理 | 第32-33页 |
| 2 结果 | 第33-61页 |
| ·sAC、CASPASE9和PANK4基因与2型糖尿病关联分析 | 第33-47页 |
| ·可溶性腺苷酸环化酶(sAC)基因 | 第33-39页 |
| ·sAC基因中SNP位点的病例对照研究 | 第33-35页 |
| ·sAC基因的SNP位点的分层分析 | 第35-39页 |
| ·CASPASE9基因 | 第39-43页 |
| ·CASPASE9基因中SNP位点的病例对照研究 | 第39-40页 |
| ·对CASPASE9基因中rs884363位点进行分层分析 | 第40-43页 |
| ·PANK4基因 | 第43-47页 |
| ·PANK4基因中rs7535528位点的病例对照研究 | 第43-44页 |
| ·对PANK4基因中的rs7535528位点进行分层分析 | 第44-47页 |
| ·CDC2L2基因与2型糖尿病关联分析 | 第47-55页 |
| ·CDC2L2基因中SNP位点的基因频率分布差异的显著性检验 | 第47-48页 |
| ·CDC2L2基因中SNP位点的连锁不平衡检验 | 第48-49页 |
| ·CDC2L2基因单倍型分析 | 第49页 |
| ·CDC2L2基因位点的Hardy-Weinberg平衡和基因型分析 | 第49-51页 |
| ·CDC2L2基因SNP位点的TDT/sibTDT分析 | 第51页 |
| ·CDC2L2基因SNP位点按年龄、性别和BMI进行分层分析 | 第51-55页 |
| ·多因素Logistic回归 | 第55-61页 |
| ·CDC2L2、CASPASE9、PANK4和sAC基因中SNP位点之间Logistic回归 | 第55-56页 |
| ·个体基本参数和基因型之间的因子分析 | 第56-61页 |
| 3 讨论 | 第61-65页 |
| 4 参考文献 | 第65-75页 |
| 第二部分 CDC2L2基因(PITSLRE)与细胞凋亡 | 第75-108页 |
| 前言 | 第75-78页 |
| 1 材料与方法 | 第78-95页 |
| ·实验材料 | 第78-81页 |
| ·主要仪器及设备 | 第81-82页 |
| ·实验方法 | 第82-95页 |
| ·从人体骨骼肌中获取目的基因 | 第82-87页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE) | 第87-89页 |
| ·WesternBlot检测 | 第89-92页 |
| ·细胞的复苏、传代、冻存、染色和诱导 | 第92-93页 |
| ·细胞的转染和构建永久表达株 | 第93页 |
| ·免疫共沉淀实验 | 第93-95页 |
| 2 结果 | 第95-101页 |
| ·PITSLRE基因结构 | 第95页 |
| ·胰岛β细胞(INS-1)中PITSLRE表达情况 | 第95-96页 |
| ·基因克隆 | 第96-97页 |
| ·构建p58-pcDNA3.1和p110C-pcDNA3.1表达载体 | 第97页 |
| ·构建p58/GTA、p110C基因的INS-1细胞稳定表达株 | 第97-98页 |
| ·p58/GTA和p110c对FAK活性的影响 | 第98-99页 |
| ·PITSLRE与Pank4免疫共沉淀结果 | 第99-101页 |
| 3 讨论 | 第101-104页 |
| 4 参考文献 | 第104-108页 |
| 综述 由胰岛素信号通路筛选糖尿病药物作用靶点 | 第108-117页 |
| 参考文献 | 第113-117页 |
| 致谢 | 第117页 |
