| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-8页 |
| 1 绪言 | 第8-33页 |
| ·单基因遗传病的研究方法 | 第8-10页 |
| ·骨的发育与一些调控通路和基因 | 第10-26页 |
| ·本研究中采用的主要实验技术及其进展 | 第26-33页 |
| 2 指（趾）关节粘连两大中国家系致病基因的分子遗传研究 | 第33-74页 |
| ·患者、材料和方法 | 第34-53页 |
| ·结果 | 第53-64页 |
| ·讨论 | 第64-71页 |
| 附表 | 第71-73页 |
| 附图 | 第73-74页 |
| 3 一短指A1 型中国家系致病基因的分子遗传研究 | 第74-90页 |
| ·患者、材料和方法 | 第76-79页 |
| ·结果 | 第79-84页 |
| ·讨论 | 第84-90页 |
| 全文总结和展望 | 第90-92页 |
| 致谢 | 第92-93页 |
| 参考文献 | 第93-105页 |
| 附录1 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第105-107页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第107-109页 |
| 附录3 20 种标准α氨基酸的命名 | 第109页 |