| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-10页 |
| 第一部分 北京地区汉族人群21号染色体上9个STR位点的遗传多态性研究 | 第10-54页 |
| 一、 前言 | 第10页 |
| 二、 材料和方法 | 第10-16页 |
| 三、 结果 | 第16-48页 |
| 四、 讨论 | 第48-53页 |
| 五、 参考文献 | 第53-54页 |
| 第二部分 唐氏综合征的基因诊断 | 第54-70页 |
| 一、 前言 | 第54页 |
| 二、 材料和方法 | 第54-56页 |
| 三、 结果 | 第56-62页 |
| 四、 讨论 | 第62-66页 |
| 五、 参考文献 | 第66-67页 |
| 六、 胎儿先天愚型伴全髓细胞型先天性白血病一例报道 | 第67-70页 |
| 第三部分 唐氏综合征无创性产前基因诊断的初步研究 | 第70-92页 |
| 一、 前言 | 第70页 |
| 二、 材料和方法 | 第70-79页 |
| 三、 结果 | 第79-85页 |
| 四、 讨论 | 第85-89页 |
| 五、 参考文献 | 第89-92页 |
| 第四部分 利用孕妇外周血血浆DNA进行无创性产前性别鉴定的研究 | 第92-100页 |
| 一、 前言 | 第92页 |
| 二、 材料和方法 | 第92-94页 |
| 三、 结果 | 第94-97页 |
| 四、 讨论 | 第97-98页 |
| 五、 参考文献 | 第98-100页 |
| 总结 | 第100-101页 |
| 致谢 | 第101-102页 |
| 综述 | 第102-109页 |