| 中文摘要 | 第6-10页 |
| ABSTRACT | 第10-14页 |
| 常用缩略词表 | 第15-17页 |
| 绪论 | 第17-22页 |
| 参考文献 | 第20-22页 |
| 第一章 中国人ABCA3基因的胚系变异与特发性肺纤维化的遗传易感性研究 | 第22-51页 |
| 1.1 前言 | 第22-23页 |
| 1.2 材料与方法 | 第23-36页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第23-24页 |
| 1.2.2 主要实验设备、材料及生产公司 | 第24-25页 |
| 1.2.3 外周血DNA提取 | 第25-26页 |
| 1.2.4 ABCA3基因全外显子测序 | 第26-29页 |
| 1.2.5 变异位点突变筛查 | 第29-35页 |
| 1.2.6 生物信息学预测 | 第35页 |
| 1.2.7 统计学方法 | 第35-36页 |
| 1.3 结果 | 第36-45页 |
| 1.3.1 ABCA3基因全外显子测序结果 | 第36-38页 |
| 1.3.2 ABCA3基因突变位置布特征 | 第38-39页 |
| 1.3.3 生物信息学分析 | 第39-42页 |
| 1.3.4 ABCA3基因突变与IPF发病风险关系 | 第42-44页 |
| 1.3.5 p.G1205R和p.L39V在IPF患者和健康对照中的性别分层分析 | 第44-45页 |
| 1.4 讨论 | 第45-48页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 第二章 MUTYH基因AluYb8插入变异与特发性肺纤维化患者mtDNA失稳及与患者临床预后的关系研究 | 第51-80页 |
| 2.1 前言 | 第51-53页 |
| 2.2 材料与方法 | 第53-61页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第53页 |
| 2.2.2 主要实验设备、材料及生产公司 | 第53-54页 |
| 2.2.3 外周血DNA提取 | 第54页 |
| 2.2.4 MUTYH基因AluYb8插入基因型分析 | 第54-55页 |
| 2.2.5 mtDNA含量的分析 | 第55-57页 |
| 2.2.6 长片段定量分析 | 第57-58页 |
| 2.2.7 外周血单个核细胞分离 | 第58页 |
| 2.2.8 外周血单个核细胞总RNA提取 | 第58-59页 |
| 2.2.9 RNA逆转录制备第一链cDNA | 第59-60页 |
| 2.2.10 qRT-PCR实验 | 第60-61页 |
| 2.2.11 统计分析 | 第61页 |
| 2.3 结果 | 第61-72页 |
| 2.3.1 IPF患者AluYb8MUTYH插入变异的基因型分布 | 第61-63页 |
| 2.3.2 IPF患者AluYb8MUTYH基因型与细胞mtDNA拷贝数之间的关系 | 第63-66页 |
| 2.3.3 IPF患者AluYb8MUTYH基因型与细胞mtDNA完整性的关系 | 第66-68页 |
| 2.3.4 IPF患者AluYb8MUTYH基因型与细胞mtDNA基因转录表达的分析 | 第68-69页 |
| 2.3.5 IPF患者AluYb8MUTYH基因型与细胞线粒体增殖、自噬调控相关基因表达改变的关系 | 第69-70页 |
| 2.3.6 IPF患者AluYb8MUTYH基因型与患者肺功能的分析 | 第70-71页 |
| 2.3.7 AluYb8MUTYH基因型与IPF患者发病及死亡年龄的关系 | 第71-72页 |
| 2.4 讨论 | 第72-77页 |
| 参考文献 | 第77-80页 |
| 全文总结 | 第80-82页 |
| 文献综述 特发性肺纤维化发生的易感基因研究进展 | 第82-102页 |
| 参考文献 | 第93-102页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103-105页 |
| 附录 引物序列 | 第105-108页 |
