| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第9-12页 |
| 1.1 遗传性对称性色素异常症概述 | 第9-10页 |
| 1.2 遗传性泛发性色素异常症概述 | 第10-12页 |
| 第二章 2例遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变的发现 | 第12-25页 |
| 2.1 研究对象 | 第12-13页 |
| 2.2 研究材料 | 第13-15页 |
| 2.2.1 标本采集 | 第13页 |
| 2.2.2 DNA提取试剂 | 第13-14页 |
| 2.2.3 PCR反应试剂(TaKaRaTaqTM) | 第14页 |
| 2.2.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 | 第14页 |
| 2.2.5 病理组织切片及染色试剂 | 第14-15页 |
| 2.3 研究仪器 | 第15页 |
| 2.4 研究方法 | 第15-21页 |
| 2.4.1 甲苯胺蓝染色-光镜检查 | 第15-16页 |
| 2.4.2 透射电镜检查 | 第16页 |
| 2.4.3 外周血DNA的提取 | 第16-18页 |
| 2.4.4 引物合成 | 第18-19页 |
| 2.4.5 PCR反应 | 第19-20页 |
| 2.4.6 琼脂糖凝胶电泳 | 第20页 |
| 2.4.7 测序结果比对分析 | 第20-21页 |
| 2.5 研究结果 | 第21-23页 |
| 2.5.1 组织学结果 | 第21-22页 |
| 2.5.2 测序结果 | 第22-23页 |
| 2.6 讨论 | 第23-25页 |
| 第三章 遗传性泛发性色素异常症一家系新致病基因的检测与分子机制研究 | 第25-44页 |
| 3.1 研究对象 | 第25-27页 |
| 3.1.1 DUH患者大家系 | 第25-27页 |
| 3.1.2 3例散发DUH患者 | 第27页 |
| 3.2 研究材料 | 第27-29页 |
| 3.2.1 标本采集 | 第27页 |
| 3.2.2 DNA提取试剂 | 第27页 |
| 3.2.3 PCR反应试剂(TaKaRaTaqTM) | 第27-28页 |
| 3.2.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 | 第28页 |
| 3.2.5 病理组织切片及染色试剂 | 第28页 |
| 3.2.6 免疫组化试剂 | 第28页 |
| 3.2.7 连锁分析试剂 | 第28页 |
| 3.2.8 外显子组测序试剂 | 第28-29页 |
| 3.3 研究仪器 | 第29页 |
| 3.4 研究方法 | 第29-33页 |
| 3.4.1 甲苯胺蓝染色-光镜检查 | 第29页 |
| 3.4.2 透射电镜检查 | 第29页 |
| 3.4.3 外周血DNA的提取 | 第29页 |
| 3.4.4 连锁分析 | 第29-30页 |
| 3.4.5 外显子组测序 | 第30页 |
| 3.4.6 引物合成 | 第30-31页 |
| 3.4.7 PCR反应 | 第31页 |
| 3.4.8 琼脂糖凝胶电泳 | 第31页 |
| 3.4.9 免疫组化 | 第31-32页 |
| 3.4.10 同源性比对 | 第32-33页 |
| 3.5 研究结果 | 第33-42页 |
| 3.5.1 病理组织学结果 | 第33-34页 |
| 3.5.2 连锁分析结果 | 第34页 |
| 3.5.3 外显子组测序结果 | 第34-39页 |
| 3.5.4 对致病基因Sanger测序验证 | 第39-40页 |
| 3.5.5 同源比对分析 | 第40-41页 |
| 3.5.6 免疫组化结果 | 第41-42页 |
| 3.6 讨论 | 第42-44页 |
| 全文小结与研究展望 | 第44-46页 |
| 参考文献 | 第46-52页 |
| 在读期间发表的学术论文及研究成果 | 第52-54页 |
| 致谢 | 第54页 |
