| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9页 |
| 英文缩略语 | 第10-11页 |
| 第一部分 长链非编码RNA在成骨不全中的差异表达分析 | 第11-29页 |
| 第一章 前言 | 第11-21页 |
| 1.1 LncRNA生物学特性与功能 | 第11-14页 |
| 1.1.1 LncRNA及分类 | 第11页 |
| 1.1.2 LncRNA的生物学特性 | 第11-12页 |
| 1.1.2.1 LncRNA的稳定性 | 第11-12页 |
| 1.1.2.2 LncRNA的保守性 | 第12页 |
| 1.1.3 LncRNA的生物学功能 | 第12-14页 |
| 1.2 LncRNA与疾病的关系 | 第14-18页 |
| 1.2.1 LncRNA与神经系统疾病 | 第14-15页 |
| 1.2.2 LncRNA与癌症 | 第15页 |
| 1.2.2.1 作为诊断的LncRNA标志物 | 第15页 |
| 1.2.2.2 作为癌症预后的LncRNA标志物 | 第15页 |
| 1.2.3 LncRNA与心血管疾病 | 第15-16页 |
| 1.2.4 LncRNA与自身免疫性疾病 | 第16-17页 |
| 1.2.5 LncRNA与骨相关疾病 | 第17-18页 |
| 1.3 LncRNA与miRNA的相互作用 | 第18-20页 |
| 1.3.1 MicroRNA引起LncRNA降解 | 第18页 |
| 1.3.2 LncRNA作为miRNA分子诱饵 | 第18页 |
| 1.3.3 LncRNA和miRNA竞争与mRNA作用的位点 | 第18页 |
| 1.3.4 LncRNA可以产生miRNA | 第18-20页 |
| 1.4 LncRNA常用数据库 | 第20页 |
| 1.5 本课题的研究内容 | 第20-21页 |
| 第二章 骨组织总RNA提取 | 第21-29页 |
| 2.1 实验材料 | 第21-22页 |
| 2.1.1 实验样本 | 第21页 |
| 2.1.2 实验试剂 | 第21页 |
| 2.1.3 实验耗材 | 第21页 |
| 2.1.4 实验仪器 | 第21-22页 |
| 2.2 实验方法 | 第22-23页 |
| 2.2.1 样本的采集 | 第22页 |
| 2.2.2 骨组织RNA的提取流程 | 第22-23页 |
| 2.3 引物的合成 | 第23-24页 |
| 2.4 RNA逆转录反应 | 第24-25页 |
| 2.5 实时荧光定量PCR反应 | 第25-26页 |
| 2.5.1 反应体系的配置 | 第25页 |
| 2.5.2 实时荧光定量PCR反应条件 | 第25-26页 |
| 2.6 实验结果 | 第26-27页 |
| 2.7 讨论 | 第27-29页 |
| 第二部分 成骨不全患者流行病学分析 | 第29-46页 |
| 第一章 前言 | 第29-36页 |
| 1.1 成骨不全概述 | 第29页 |
| 1.2Ⅰ型胶原蛋白突变及成骨不全分型 | 第29-30页 |
| 1.3 成骨不全的诊断与治疗 | 第30-35页 |
| 1.3.1 成骨不全的临床分型 | 第30-32页 |
| 1.3.2 成骨不全的诊断 | 第32页 |
| 1.3.3 成骨不全的治疗 | 第32-35页 |
| 1.3.3.1 成骨不全的手术治疗 | 第32页 |
| 1.3.3.2 成骨不全的药物治疗 | 第32-34页 |
| 1.3.3.3 成骨不全的细胞治疗 | 第34页 |
| 1.3.3.4 成骨不全的基因治疗 | 第34-35页 |
| 1.4 本实验课题的研究内容 | 第35-36页 |
| 第二章 成骨不全患者流行病学调查及结果分析 | 第36-46页 |
| 2.1 材料 | 第36页 |
| 2.2 方法 | 第36-37页 |
| 2.2.1 病例收集 | 第36页 |
| 2.2.2 纳入标准 | 第36页 |
| 2.2.3 排除标准 | 第36页 |
| 2.2.4 成骨不全患者临床信息采集表 | 第36-37页 |
| 2.2.5 医学伦理 | 第37页 |
| 2.3 结果 | 第37-44页 |
| 2.3.1 成骨不全的患病情况 | 第37-44页 |
| 2.3.1.1 患者基本信息 | 第37-41页 |
| 2.3.1.2 患者临床信息 | 第41-44页 |
| 2.4 讨论 | 第44-46页 |
| 参考文献 | 第46-54页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55页 |