| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 英文缩略词对照表 | 第12-14页 |
| 第1章 引言 | 第14-16页 |
| 第2章 综述 | 第16-24页 |
| 2.1 肝豆状核变性 | 第16-18页 |
| 2.1.1 概述 | 第16页 |
| 2.1.2 流行病学 | 第16页 |
| 2.1.3 发病机制 | 第16-17页 |
| 2.1.4 临床表现 | 第17页 |
| 2.1.5 临床诊断 | 第17-18页 |
| 2.1.6 治疗 | 第18页 |
| 2.2 基因突变研究现状 | 第18-21页 |
| 2.2.1 基因检测的必要性 | 第18页 |
| 2.2.2 国外研究现状 | 第18-19页 |
| 2.2.3 国内研究现状 | 第19-21页 |
| 2.3 基因型与临床表型关系研究现状 | 第21-23页 |
| 2.3.1 国外研究现状 | 第21-22页 |
| 2.3.2 国内研究现状 | 第22-23页 |
| 2.4 结语 | 第23-24页 |
| 第3章 肝豆状核变性基因突变位点检测与分析 | 第24-36页 |
| 3.1 研究对象 | 第24页 |
| 3.2 研究方法 | 第24-25页 |
| 3.3 研究所用的软件及数据库 | 第25-26页 |
| 3.4 研究结果 | 第26-33页 |
| 3.4.1 研究对象的一般资料 | 第26页 |
| 3.4.2 肝豆状核变性患者ATP7B基因测序结果 | 第26-33页 |
| 3.5 讨论 | 第33-36页 |
| 第4章 基因型与临床表型之间联系的分析 | 第36-49页 |
| 4.1 研究对象 | 第36页 |
| 4.2 研究方法 | 第36-37页 |
| 4.2.1 基因型 | 第36页 |
| 4.2.2 临床表型 | 第36-37页 |
| 4.2.3 统计学方法 | 第37页 |
| 4.3 研究结果 | 第37-46页 |
| 4.3.1 WD患者一般情况 | 第37-39页 |
| 4.3.2 基因型与临床表型之间的联系 | 第39-46页 |
| 4.4 讨论 | 第46-49页 |
| 第5章 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 作者简介及科研成果 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |