| 摘要 | 第3-11页 |
| ABSTRACT | 第11-24页 |
| 第1章 引言 | 第27-39页 |
| 1.1 β地中海贫血及临床表型多样性 | 第27-32页 |
| 1.2 数量性状位点控制的Hb F水平调节 | 第32-36页 |
| 1.3 红系转录因子KLF1 | 第36-39页 |
| 第2章 实验材料 | 第39-46页 |
| 2.1 主要仪器 | 第39-40页 |
| 2.2 分析软件和数据库 | 第40-41页 |
| 2.3 相关试剂 | 第41-46页 |
| 第3章 实验方法 | 第46-68页 |
| 3.1 人群设计 | 第46页 |
| 3.2 样本收集 | 第46-47页 |
| 3.3 p地贫病例临床表型分类标准 | 第47页 |
| 3.4 本研究技术路线图 | 第47-48页 |
| 3.5 表型分析 | 第48-50页 |
| 3.6 外周血基因组DNA提取 | 第50-52页 |
| 3.7 HBA和HBB突变分析 | 第52-57页 |
| 3.8 KLF1突变分析 | 第57-62页 |
| 3.9 Hb F表达相关SNPs分型 | 第62-65页 |
| 3.10 双抗体夹心ELISA法检测ζ-珠蛋白表达检测 | 第65-66页 |
| 3.11 统计学分析 | 第66-68页 |
| 第4章 实验结果 | 第68-99页 |
| 4.1 南方人群具有相对高的KLF1突变率 | 第68-70页 |
| 4.2 KLF1广泛的突变谱 | 第70-77页 |
| 4.3 KLF1突变可改变正常个体血液学参数 | 第77-81页 |
| 4.4 KLF1突变可改变β地贫携带者的血液学参数 | 第81-84页 |
| 4.5 KLF1突变可减轻β地贫患者临床表型严重性 | 第84-99页 |
| 第5章 讨论 | 第99-104页 |
| 结论 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-113页 |
| 附录 | 第113-118页 |
| 附录一 KLF1基因DNA序列、结构及HRM引物位置 | 第113-116页 |
| 附录二 英文缩略词表总结 | 第116-118页 |
| 统计学审稿证明 | 第118-119页 |
| 硕博攻读期间发表论文 | 第119-120页 |
| 致谢 | 第120-122页 |
