| 摘要 | 第3-4页 |
| abstract | 第4页 |
| 英汉缩略语名词对照 | 第7-8页 |
| 第1章 前言 | 第8-9页 |
| 第2章 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的定义及发病机制 | 第9-10页 |
| 第3章 X-肾上腺脑白质营养不良的流行病学及遗传学 | 第10-11页 |
| 第4章 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现 | 第11-14页 |
| 4.1 儿童脑型 | 第11页 |
| 4.2 青少年脑型 | 第11-12页 |
| 4.3 成人脑型 | 第12页 |
| 4.4 肾上腺脊髓神经病型 | 第12页 |
| 4.5 单纯Addison病 | 第12-13页 |
| 4.6 橄榄-脑桥-小脑型 | 第13页 |
| 4.7 无症状型 | 第13页 |
| 4.8 女性杂合子 | 第13-14页 |
| 第5章 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断 | 第14-17页 |
| 5.1 临床表现诊断 | 第14页 |
| 5.2 影像学检查 | 第14-15页 |
| 5.3 实验室诊断 | 第15页 |
| 5.4 ABCD1基因突变的检测 | 第15-16页 |
| 5.5 产期诊断 | 第16页 |
| 5.6 新生儿筛查 | 第16-17页 |
| 第6章 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗 | 第17-19页 |
| 4.1 激素替代治疗 | 第17页 |
| 4.2 罗伦佐油和饮食治疗 | 第17-18页 |
| 4.3 异基因造血干细胞移植 | 第18页 |
| 4.4 药物诱导基因治疗 | 第18-19页 |
| 第7章 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的预后 | 第19-20页 |
| 第8章 总结 | 第20-21页 |
| 致谢 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-25页 |