| 中文摘要 | 第1-14页 |
| ABSTRACT | 第14-23页 |
| 符号说明 | 第23-26页 |
| 第一章 线粒体相关基因C10ORF2在家族性原发性卵巢功能不全合并感音神经性耳聋(Perrault综合征)发病中的作用和机制研究 | 第26-59页 |
| 第一节 Perrault综合征家系全外显子组测序研究 | 第26-37页 |
| 研究背景 | 第26-28页 |
| 材料与方法 | 第28-34页 |
| 结果 | 第34-35页 |
| 讨论 | 第35-36页 |
| 结论 | 第36-37页 |
| 第二节 C10ORF2基因在原发性卵巢功能不全中的作用机制研究 | 第37-51页 |
| 研究背景 | 第37-40页 |
| 材料与方法 | 第40-46页 |
| 结果 | 第46-47页 |
| 讨论 | 第47-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 附录与附图 | 第51-59页 |
| 第二章 HELQ基因在原发性卵巢功能不全患者中的突变分析 | 第59-69页 |
| 研究背景 | 第59-60页 |
| 材料与方法 | 第60-62页 |
| 结果 | 第62页 |
| 讨论 | 第62-63页 |
| 结论 | 第63-64页 |
| 附录与附图 | 第64-69页 |
| 第三章 PRIM1基因在原发性卵巢功能不全患者中的突变分析及基因敲除小鼠研究 | 第69-99页 |
| 第一节 PRIM1基因在原发性卵巢功能不全患者中的突变分析 | 第69-73页 |
| 研究背景 | 第69-70页 |
| 1.材料与方法 | 第70页 |
| 2.研究对象 | 第70页 |
| 3.实验步骤同HELQ基因 | 第70-71页 |
| 4.统计学分析 | 第71页 |
| 结果 | 第71页 |
| 讨论 | 第71-72页 |
| 结论 | 第72-73页 |
| 第二节 Prim1基因敲除小鼠的生育力分析 | 第73-88页 |
| 研究背景 | 第73-74页 |
| 材料与方法 | 第74-84页 |
| 实验结果 | 第84-86页 |
| 讨论 | 第86-87页 |
| 结论 | 第87-88页 |
| 附录与附图 | 第88-99页 |
| 参考文献 | 第99-107页 |
| 致谢 | 第107-108页 |
| 攻读学位期间科研成果 | 第108-109页 |
| 英文论文1 | 第109-118页 |
| 英文论文2 | 第118-128页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第128页 |
