| 新疆医科大学硕士研究生学位论文导师评阅表 | 第1-9页 |
| 摘要 | 第9-10页 |
| ABSTRACT | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 研究内容与方法 | 第12-15页 |
| 1 研究对象 | 第12页 |
| 2 内容与方法 | 第12-14页 |
| ·生化指标 | 第12页 |
| ·标本采集和DNA提取 | 第12页 |
| ·CYP21A2基因全长测序 | 第12页 |
| ·MLPA分析 | 第12-13页 |
| ·分组及临床表型预测 | 第13-14页 |
| 3 统计学分析 | 第14-15页 |
| 结果 | 第15-19页 |
| ·临床症状和体征 | 第15页 |
| ·激素及影像学检查 | 第15-16页 |
| ·基因测序结果 | 第16-18页 |
| ·治疗及转归 | 第18-19页 |
| 讨论 | 第19-27页 |
| 1 CYP21A2基因检测 | 第19-20页 |
| 2 发病率、基因突变频率分布的种族、地区差异 | 第20-23页 |
| 3 基因型与表型的关系 | 第23-24页 |
| 4 治疗和转归 | 第24-25页 |
| 5 产前诊断与基因治疗 | 第25-27页 |
| 小结 | 第27-28页 |
| 致谢 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-34页 |
| 综述 | 第34-42页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 攻读硕士学位期间发表的学位论文 | 第42页 |