| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-12页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 1. 视网膜色素变性的遗传类型 | 第12-13页 |
| 2. 视网膜色素变性的临床表现 | 第13页 |
| 3. 视网膜色素变性相关基因研究 | 第13-14页 |
| 4. CRX 基因的研究 | 第14-15页 |
| 5. 研究的目的和意义 | 第15-17页 |
| 材料与方法 | 第17-25页 |
| 1．研究对象 | 第17-18页 |
| ·采集病例 | 第17页 |
| ·RP 诊断 | 第17-18页 |
| ·RP 遗传类型的确定 | 第18页 |
| 2．临床研究方法 | 第18-19页 |
| ·眼科一般检查 | 第18页 |
| ·仪器检查 | 第18-19页 |
| 3．分子遗传学研究 | 第19-25页 |
| ·实验仪器和试剂 | 第20-21页 |
| ·研究方法 | 第21-25页 |
| ·外周血基因组 DNA 的提取 | 第21-22页 |
| ·50×TAE Buffer 和 1×TAE Buffer 的配制方法 | 第22页 |
| ·聚合酶链反应（polymerse chain reaction, PCR）的实验方法 | 第22-24页 |
| ·DNA 测序 | 第24页 |
| ·DNA 序列分析 | 第24页 |
| ·正常对照组分析 | 第24-25页 |
| 结果 | 第25-31页 |
| 1. PCR 反应变量的优化 | 第25页 |
| 2. 样品 DNA 浓度检测及 PCR 扩增片段鉴定 | 第25页 |
| 3 DNA 直接测序结果 | 第25-31页 |
| 讨论 | 第31-35页 |
| 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 文献综述 | 第40-50页 |
| 1．综述 | 第40-46页 |
| 2．综述参考文献 | 第46-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第51-52页 |
| 个人简历 | 第52页 |
