| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-11页 |
| 第2章 实验材料 | 第11-13页 |
| ·MRKH综合征家系 | 第11页 |
| ·实验试剂 | 第11-12页 |
| ·工具酶及试剂盒 | 第11-12页 |
| ·主要分子生物学试剂 | 第12页 |
| ·分析软件 | 第12页 |
| ·主要仪器 | 第12-13页 |
| 第3章 实验方法 | 第13-31页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第13-15页 |
| ·一般成员 | 第13-14页 |
| ·三例患者 | 第14-15页 |
| ·微阵列比较基因组杂交(array CGH)检测染色体结构变异 | 第15-19页 |
| ·实验方法概述 | 第15-16页 |
| ·实时荧光定量PCR验证 | 第16-19页 |
| ·全外显子组测序检测基因突变 | 第19-31页 |
| ·全外显子组序列捕获及测序 | 第19-26页 |
| ·数据筛选 | 第26-27页 |
| ·候选基因家系内共分离验证 | 第27-31页 |
| 第4章 实验结果 | 第31-39页 |
| ·MRKH综合征家系的临床特征 | 第31-32页 |
| ·Array CGH检测染色体结构变异的结果 | 第32页 |
| ·全外显子组测序检测致病突变的结果 | 第32-39页 |
| 第5章 讨论 | 第39-53页 |
| ·主要新结果 | 第39-45页 |
| ·本例的遗传模式(常显) | 第39-41页 |
| ·本例未发现DNA拷贝数异常、染色体结构变异 | 第41-42页 |
| ·得到符合共分离的5个基因 | 第42页 |
| ·由本家系结果,探讨不完全外显率的可能原因 | 第42-43页 |
| ·由本家系结果,探讨多样化表现度的可能原因 | 第43-44页 |
| ·理论价值与实用价值 | 第44-45页 |
| ·致病性分析 | 第45-52页 |
| ·5个基因分别的结构及功能 | 第45-52页 |
| ·最可能的3个基因 | 第52页 |
| ·展望 | 第52-53页 |
| 第6章 小结 | 第53-55页 |
| 第7章 参考文献 | 第55-59页 |
| 综述 MRKH综合征的病因学研究进展 | 第59-65页 |
| 参考文献 | 第62-65页 |
| 附录 | 第65-69页 |
| 个人简历 | 第69-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |