| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-19页 |
| 前言 | 第19-22页 |
| 第一章 Peutz-Jeghers综合征家系生物标本库的建立 | 第22-45页 |
| 引言 | 第22-23页 |
| 第一节 材料与方法 | 第23-28页 |
| 1、实验对象 | 第23页 |
| 2、实验方法 | 第23-27页 |
| 3、主要实验试剂 | 第27-28页 |
| 4、仪器及耗材 | 第28页 |
| 第二节 结果 | 第28-36页 |
| 1、建立规范化的PJS家系生物标本收集流程 | 第28-29页 |
| 2、PJS家系生物标本质量检测 | 第29-30页 |
| 3、PJS家系生物样本的收集情况 | 第30-32页 |
| 4、PJS患者临床病理资料的分析 | 第32-35页 |
| 5、PJS患者恶性肿瘤的发生率及发病谱 | 第35-36页 |
| 第三节 讨论 | 第36-40页 |
| 小结 | 第40-41页 |
| 附件 | 第41-45页 |
| 第二章 中国PJS患者STK11/LKB1基因突变图谱绘制 | 第45-72页 |
| 引言 | 第45-46页 |
| 第一节 材料与方法 | 第46-54页 |
| 1、实验对象 | 第46页 |
| 2、实验方法 | 第46-53页 |
| 3、数据统计和分析 | 第53页 |
| 4、主要实验试剂及仪器设备 | 第53-54页 |
| 第二节 结果 | 第54-67页 |
| 1、Sanger测序法检测STK11/LKB1基因在中国PJS患者中的突变 | 第54-61页 |
| 2、MLPA技术检测STK11/LKB1基因大片段缺失/重复 | 第61-63页 |
| 3、STK11/LKB1基因突变与PJS患者表型关系的分析 | 第63-67页 |
| 第三节 讨论 | 第67-71页 |
| 小结 | 第71-72页 |
| 第三章 Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉蛋白质组学分析 | 第72-97页 |
| 引言 | 第72-73页 |
| 第一节 材料与方法 | 第73-82页 |
| 1、实验对象 | 第73页 |
| 2、实验方法 | 第73-78页 |
| 3、实验试剂 | 第78-82页 |
| 4、主要仪器 | 第82页 |
| 5、统计方法 | 第82页 |
| 第二节 结果 | 第82-92页 |
| 1、PJ息肉组织与正常组织中差异蛋白的筛选及鉴定 | 第82-87页 |
| 2、PJ息肉组织与正常组织中差异蛋白的验证 | 第87-89页 |
| 3、STK11/LKB1基因第X1功能区突变的PJ息肉与Ⅰ-Ⅹ功能区突变的PJ息肉中差异蛋白的筛选 | 第89-92页 |
| 第三节 讨论 | 第92-96页 |
| 小结 | 第96-97页 |
| 全文总结 | 第97-98页 |
| 参考文献 | 第98-111页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第111-112页 |
| 博士期间发表论文 | 第112-113页 |
| 致谢 | 第113-116页 |
| 统计学证明 | 第116页 |
