| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 正文 | 第11-38页 |
| 1. 引言 | 第11-12页 |
| 2. 材料与方法 | 第12-28页 |
| ·临床资料 | 第12-13页 |
| ·实验试剂 | 第13-15页 |
| ·实验仪器 | 第15-17页 |
| ·实验方法 | 第17-27页 |
| ·分析软件和电子数据库查询 | 第27-28页 |
| 3. 结果 | 第28-32页 |
| ·系谱分析 | 第28页 |
| ·临床特点 | 第28页 |
| ·组织病理学特点 | 第28-29页 |
| ·DNA 测序 | 第29-30页 |
| ·临床资料及突变结果总结 | 第30-32页 |
| 4. 讨论 | 第32-34页 |
| 5. 结论 | 第34-35页 |
| 6. 参考文献 | 第35-38页 |
| 附录 | 第38-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 课题综述:斑驳病分子遗传学研究进展 | 第42-51页 |