| 中文提要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 引言 | 第9-11页 |
| 第一章 荧光光谱分析鉴别SNP 等位位点比例法产前诊断唐氏综合征的可行性研究 | 第11-26页 |
| 1 实验材料 | 第11-13页 |
| ·标本来源 | 第11页 |
| ·实验仪器与设备 | 第11-12页 |
| ·常用材料与试剂 | 第12页 |
| ·主要试剂及配方 | 第12-13页 |
| 2 实验方法 | 第13-18页 |
| ·PCR 引物的设计，合成 | 第13-14页 |
| ·孕妇外周血总DNA 的提取 | 第14页 |
| ·常规PCR 扩增含rs8130833 位点片段 | 第14-15页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳鉴定 | 第15页 |
| ·PLAC4 基因片段的克隆 | 第15-17页 |
| ·鉴别SNP 的单碱基延伸反应建立 | 第17页 |
| ·荧光光谱分析鉴别SNP 等位位点比例 | 第17-18页 |
| 3 实验结果 | 第18-23页 |
| ·常规PCR 扩增结果 | 第18-19页 |
| ·测序结果 | 第19页 |
| ·分子“开/关”鉴别SNP 位点的特异性 | 第19-20页 |
| ·分子“开/关”在不同退火温度下对SNP 位点的识别 | 第20-21页 |
| ·荧光分光光度计检测结果 | 第21-23页 |
| 4 讨论 | 第23-26页 |
| ·SNP 位点的选择 | 第23页 |
| ·SNP 分子“开/关”对SNP 位点特异性的识别 | 第23-24页 |
| ·荧光光谱分析SNP 等位位点比例 | 第24-26页 |
| 第二章 荧光光谱分析鉴别SNP 等位位点比例法产前诊断唐氏综合征的初步应用 | 第26-35页 |
| 1 实验材料 | 第26-27页 |
| ·标本来源 | 第26页 |
| ·实验仪器与设备 | 第26页 |
| ·常用材料和试剂 | 第26页 |
| ·主要试剂及配方 | 第26-27页 |
| 2 实验方法 | 第27-29页 |
| ·羊水标本DNA 的提取 | 第27页 |
| ·rs8130833 位点杂合标本的确定 | 第27-28页 |
| ·rs8130833 杂合标本A/G 比例的确定 | 第28-29页 |
| ·置信区间的确定 | 第29页 |
| 3 实验结果 | 第29-33页 |
| ·rs8130833 位点杂合标本检测结果 | 第29页 |
| ·杂合标本扩增产物光谱分析 | 第29-31页 |
| ·33 例杂合标本的荧光光谱分析结果 | 第31-33页 |
| 4 讨论 | 第33-35页 |
| 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-39页 |
| 文献综述：唐氏综合征的产前筛查和产前诊断 | 第39-51页 |
| 缩略词表 | 第51-52页 |
| 攻读学位期间发表的论文 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
