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基因区域多态性与先天性心脏病发病关系研究

Abbreviations第1-10页
摘要第10-13页
Abstract第13-16页
General background第16-39页
 Definition and epidemiology of congenital heart disease第16页
 Classification of congenital heart disease第16-18页
 Treatment of congenital heart disease第18-19页
 Mechanism of congenital heart disease第19-32页
 Single nucleotide polymorphism and congenital heart disease第32-39页
Part I MicroRNA Gene Polymorphisms and Congenital Heart Disease第39-74页
 Background第40-46页
  MicroRNA第40-44页
  The microRNA and congenital heart disease第44-45页
  Current challenges and hypothese第45-46页
 Methods第46-59页
 Results第59-67页
 Discussion第67-74页
  Lesson 1: MicroRNA-196a2 SNP rs11614913 increase 1.48-fold CHD risk第67-68页
  Lesson 2: MicroRNA-196a2 SNP rs11614913 enhances processing from pre-hsa-mir-196a2 to its mature form第68-69页
  Lesson 3: MicroRNA-196a2 SNP rs11614913 strengthens targeting binding of hsa-mir-196a2-3p第69-70页
  Lesson 4: miR-196a2 rs11614913 may contribute to CHD etiology by influencing miR-196a-HOXB8-Shh signaling第70-74页
Part II Folate Metabolism Enzymes Gene polymorphisms and Congenital Heart Disease第74-94页
 Background第75-80页
  Folate, homocysteine and congenital heart disease第75-77页
  Single nucleotide polymorphisms of folate metabolism enzymes gene and congenital heart disease第77-79页
  Current challenges and hypothese第79-80页
 Methods第80-83页
 Results第83-91页
 Discussion第91-94页
  Lesson 5: Folate metabolism pathway gene MTHFR polymorphism 1793G>A was associated with a significantly decreased risk of congenital heart disease第91-92页
  Lesson 6: The main protective effect of MTHFR gene polymorphism 1793G>A is on isolated perimembranous ventricle septal defect patients第92-94页
Main conclusions第94-95页
Review第95-116页
References第116-141页
List of papers第141-166页
Acknowledgements第166-168页

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