| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 1 绪论 | 第9-14页 |
| ·生物信息学相关研究进展 | 第10-11页 |
| ·人类复杂疾病研究进展 | 第11-12页 |
| ·基因选择性剪接的概念及其生物学意义 | 第12页 |
| ·小结 | 第12-14页 |
| 2 人类复杂疾病相关致病基因BMCR 突变特征研究 | 第14-26页 |
| ·材料与方法 | 第14-16页 |
| ·材料 | 第14-15页 |
| ·方法 | 第15-16页 |
| ·结果与讨论 | 第16-25页 |
| ·BMCRs 整体突变特征分析 | 第16-17页 |
| ·BMCRs 的密码子三联体突变特征分析 | 第17-18页 |
| ·外显子长短对BMCRs 的影响作用 | 第18-19页 |
| ·GC 含量对 BMCRs 的影响作用 | 第19-20页 |
| ·顺式作用元件ESE 和ESS 的突变对BMCRs 的影响作用 | 第20-22页 |
| ·保守基序以及重复原件的突变对BMCR 的影响作用 | 第22-25页 |
| ·结论 | 第25-26页 |
| 3 人类168 种复杂疾病医学特征研究 | 第26-32页 |
| ·材料与方法 | 第26-27页 |
| ·材料 | 第26页 |
| ·方法 | 第26-27页 |
| ·结果与讨论 | 第27-31页 |
| ·各医学系统复杂疾病分布特征分析 | 第27-28页 |
| ·候选人类复杂疾病的发病机制的推测 | 第28-31页 |
| ·结论 | 第31-32页 |
| 结论 | 第32-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 附录A HGMD 下载的人类复杂疾病相关信息 | 第38-83页 |
| 附录B 国际疾病医学分类标准 | 第83-84页 |
| 攻读硕士学位期间发表学术论文情况 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
