| 缩略语表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-10页 |
| 文献回顾 | 第10-22页 |
| 第一部分CYP21A2 基因突变检测方法的建立 | 第22-40页 |
| 1 对象及材料 | 第22-24页 |
| 2 方法 | 第24-32页 |
| 3 结果 | 第32-38页 |
| 4 讨论 | 第38-40页 |
| 第二部分3例 21-OHD患者CYP21A2 基因突变检测研究 | 第40-55页 |
| 1 材料 | 第40-41页 |
| 2 对象及方法 | 第41-46页 |
| 3 结果 | 第46-51页 |
| 4 讨论 | 第51-55页 |
| 小结 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-61页 |
| 附录 | 第61-63页 |
| 个人简历和研究成果 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64页 |