| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分 人类神经管畸形病例携带STIL基因稀有变异 | 第13-23页 |
| 1 材料与方法 | 第13-18页 |
| 1.1 人类组织样本 | 第13-14页 |
| 1.2 质粒相关试剂 | 第14页 |
| 1.3 主要试剂配制 | 第14页 |
| 1.4 主要仪器 | 第14-15页 |
| 1.5 方法 | 第15-18页 |
| 2 结果 | 第18-23页 |
| 2.1 神经管畸形胎儿存在STIL基因稀有变异 | 第18-19页 |
| 2.2 STIL基因错义突变的分布特征 | 第19-21页 |
| 2.3 重组质粒DNA的鉴定 | 第21-23页 |
| 第二部分 STIL通过参与SHH信号通路调节细胞增殖 | 第23-39页 |
| 1 材料与方法 | 第23-35页 |
| 1.1 细胞和抗体 | 第23页 |
| 1.2 主要试剂 | 第23-25页 |
| 1.3 主要试剂配制 | 第25-27页 |
| 1.4 主要仪器 | 第27-28页 |
| 1.5 方法 | 第28-35页 |
| 2 结果 | 第35-39页 |
| 2.1 STIL蛋白定位在HEK293T细胞核周围及中心粒上 | 第35页 |
| 2.2 STIL突变体E863K和A1047D蛋白表达量较野生型显著下降 | 第35页 |
| 2.3 突变体与野生型的STIL和SUFU相互作用无明显差异 | 第35-36页 |
| 2.4 STIL及SHH通路靶基因m RNA表达下降 | 第36-37页 |
| 2.5 STIL基因稀有变异E863K、A1047D引起HEK293T细胞增殖减少 | 第37-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 综述 | 第49-56页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第57-58页 |
| 个人简历 | 第58页 |
