| 摘要 | 第2-5页 |
| abstract | 第5-7页 |
| 第一部分 TLR3调控区基因多态性与肠道病毒71型重症感染易感性的相关性研究 | 第11-46页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 研究对象与方法 | 第13-18页 |
| 1 研究对象 | 第13页 |
| 1.1 病例组 | 第13页 |
| 1.2 对照组 | 第13页 |
| 2 主要试剂与仪器 | 第13-14页 |
| 2.1 主要试剂 | 第13-14页 |
| 2.2 主要仪器 | 第14页 |
| 3 方法 | 第14-18页 |
| 3.1 标本采集 | 第15页 |
| 3.2 DNA提取 | 第15页 |
| 3.3 TLR3基因rs5743303测序（上海天昊生物技术有限公司） | 第15-16页 |
| 3.4 细胞因子检测 | 第16页 |
| 3.5 临床资料收集 | 第16-17页 |
| 3.6 统计学分析 | 第17-18页 |
| 结果 | 第18-21页 |
| 1 一般情况分析 | 第18页 |
| 2 TLR3基因型及等位基因的分布 | 第18页 |
| 3 血清中细胞因子水平测定 | 第18-20页 |
| 3.1 干扰素-α/β水平测定 | 第18-19页 |
| 3.2 白介素-10水平测定 | 第19-20页 |
| 4 感染组内临床资料分析 | 第20-21页 |
| 讨论 | 第21-25页 |
| 结论 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-30页 |
| 综述 | 第30-46页 |
| 参考文献 | 第41-46页 |
| 第二部分 报道三例罕见智力缺陷基因病—科恩综合征并文献复习 | 第46-67页 |
| 引言 | 第46-48页 |
| 研究对象与方法 | 第48-54页 |
| 1 研究对象 | 第48页 |
| 2 样本收集 | 第48页 |
| 3 基因组DNA提取及浓度测定 | 第48-49页 |
| 3.1 DNA提取 | 第48-49页 |
| 3.1.1 材料与仪器 | 第48页 |
| 3.1.2 DNA提取过程 | 第48-49页 |
| 3.2 DNA的浓度测定 | 第49页 |
| 4 目标基因的选取及探针设计 | 第49页 |
| 5 DNA文库构建 | 第49-50页 |
| 6 杂交捕获法 | 第50-51页 |
| 6.1 将DNA样本杂交至捕获文库 | 第50-51页 |
| 6.2 制备链酶亲和素标记的磁珠 | 第51页 |
| 6.3 使用链酶亲和素标记的磁珠捕获杂交的DNA | 第51页 |
| 7 测序前样本处理 | 第51-52页 |
| 8 上机测序(二代基因测序) | 第52页 |
| 9 数据分析 | 第52页 |
| 10 一代测序验证 | 第52-54页 |
| 10.1 基因组DNA的提取 | 第52-53页 |
| 10.2 引物设计及扩增分析 | 第53-54页 |
| 结果 | 第54-59页 |
| 1 病例报告1 | 第54页 |
| 1.1 病例分析 | 第54页 |
| 1.2 基因测序结果 | 第54页 |
| 2 病例报告2 | 第54-55页 |
| 2.1 病例分析 | 第54-55页 |
| 2.2 基因测序结果 | 第55页 |
| 3 病例报告3 | 第55-59页 |
| 3.1 病例分析 | 第55页 |
| 3.2 基因测序结果 | 第55-59页 |
| 讨论 | 第59-63页 |
| 结论 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-67页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第67-68页 |
| 缩略词表 | 第68-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |
