| 摘要 | 第2-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第9-11页 |
| 第一章 伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究 | 第11-19页 |
| 1.1 研究对象 | 第11页 |
| 1.2 材料与设备 | 第11-12页 |
| 1.2.1 主要耗材 | 第11页 |
| 1.2.2 主要试剂及配制方法 | 第11-12页 |
| 1.2.3 主要仪器设备 | 第12页 |
| 1.2.4 软件与数据库 | 第12页 |
| 1.3 研究方法 | 第12-15页 |
| 1.3.1 DNA 提取 | 第12-13页 |
| 1.3.2 DNA 质测 | 第13-14页 |
| 1.3.3 PCR 扩增 | 第14-15页 |
| 1.3.4 PCR产物测序 | 第15页 |
| 1.3.5 统计方法 | 第15页 |
| 1.4 结果 | 第15-17页 |
| 1.5 讨论 | 第17-18页 |
| 1.6 结论 | 第18-19页 |
| 第二章 采用外显子组测序技术对先天性甲状腺功能减低症致病基因筛查的研究 | 第19-44页 |
| 2.1 研究对象 | 第19页 |
| 2.1.1 血液标本 | 第19页 |
| 2.1.2 组织标本 | 第19页 |
| 2.2 试剂与设备 | 第19-20页 |
| 2.2.1 外显子组测序主要试剂与设备 | 第19-20页 |
| 2.2.2 普通Sanger测序的试剂与设备 | 第20页 |
| 2.2.3 RNA提取及逆转录试剂与设备 | 第20页 |
| 2.3 数据库与分析软件 | 第20-21页 |
| 2.3.1 数据库 | 第20页 |
| 2.3.2 分析软件 | 第20-21页 |
| 2.4 研究方法 | 第21-31页 |
| 2.4.1 外显子组测序标本筛选方法 | 第21-23页 |
| 2.4.2 外显子组测序技术筛查致病基因 | 第23-28页 |
| 2.4.3 生物信息学分析选择候选基因 | 第28页 |
| 2.4.4 sanger 测序验证 | 第28页 |
| 2.4.5 病例验证 | 第28页 |
| 2.4.6 大量正常对照验证 | 第28-29页 |
| 2.4.7 致病基因验证 | 第29-31页 |
| 2.5 本研究总技术路线图 | 第31-32页 |
| 2.6 结果 | 第32-41页 |
| 2.6.1 外显子组测序标本筛选结果 | 第32-38页 |
| 2.6.2 外显子组测序筛查结果 | 第38页 |
| 2.6.3 sanger测序验证 | 第38-39页 |
| 2.6.4 病例验证 | 第39-40页 |
| 2.6.5 大量正常对照验证 | 第40页 |
| 2.6.6 致病基因验证 | 第40-41页 |
| 2.7 讨论 | 第41-43页 |
| 2.8 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 综述 | 第48-58页 |
| 综述参考文献 | 第54-58页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |