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甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症致病基因筛查研究

摘要第2-4页
Abstract第4-5页
引言第9-11页
第一章 伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究第11-19页
    1.1 研究对象第11页
    1.2 材料与设备第11-12页
        1.2.1 主要耗材第11页
        1.2.2 主要试剂及配制方法第11-12页
        1.2.3 主要仪器设备第12页
        1.2.4 软件与数据库第12页
    1.3 研究方法第12-15页
        1.3.1 DNA 提取第12-13页
        1.3.2 DNA 质测第13-14页
        1.3.3 PCR 扩增第14-15页
        1.3.4 PCR产物测序第15页
        1.3.5 统计方法第15页
    1.4 结果第15-17页
    1.5 讨论第17-18页
    1.6 结论第18-19页
第二章 采用外显子组测序技术对先天性甲状腺功能减低症致病基因筛查的研究第19-44页
    2.1 研究对象第19页
        2.1.1 血液标本第19页
        2.1.2 组织标本第19页
    2.2 试剂与设备第19-20页
        2.2.1 外显子组测序主要试剂与设备第19-20页
        2.2.2 普通Sanger测序的试剂与设备第20页
        2.2.3 RNA提取及逆转录试剂与设备第20页
    2.3 数据库与分析软件第20-21页
        2.3.1 数据库第20页
        2.3.2 分析软件第20-21页
    2.4 研究方法第21-31页
        2.4.1 外显子组测序标本筛选方法第21-23页
        2.4.2 外显子组测序技术筛查致病基因第23-28页
        2.4.3 生物信息学分析选择候选基因第28页
        2.4.4 sanger 测序验证第28页
        2.4.5 病例验证第28页
        2.4.6 大量正常对照验证第28-29页
        2.4.7 致病基因验证第29-31页
    2.5 本研究总技术路线图第31-32页
    2.6 结果第32-41页
        2.6.1 外显子组测序标本筛选结果第32-38页
        2.6.2 外显子组测序筛查结果第38页
        2.6.3 sanger测序验证第38-39页
        2.6.4 病例验证第39-40页
        2.6.5 大量正常对照验证第40页
        2.6.6 致病基因验证第40-41页
    2.7 讨论第41-43页
    2.8 结论第43-44页
参考文献第44-48页
综述第48-58页
    综述参考文献第54-58页
攻读学位期间的研究成果第58-59页
致谢第59-60页

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