| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一部分 若干与人类体征相关的基因在江苏汉族和欧洲人群中的差异分析 | 第9-35页 |
| 1. 肤色、发色、眼色的遗传学研究进展 | 第9-10页 |
| 2. 材料与方法 | 第10-27页 |
| 2.1 研究对象及材料 | 第10-11页 |
| 2.2 实验仪器 | 第11-12页 |
| 2.3 实验试剂 | 第12-14页 |
| 2.4 分析软件和生物信息数据库查询网站 | 第14-16页 |
| 2.5 实验方法 | 第16-26页 |
| 2.6 统计学处理 | 第26-27页 |
| 3. 结果 | 第27-30页 |
| 3.1 SNP基本信息及哈代——温伯格平衡检验 | 第27页 |
| 3.2 SNP位点的祖先等位基因频率分布情况 | 第27-28页 |
| 3.3 人群间显著差异的SNP位点等位基因分布比较 | 第28-29页 |
| 3.4 SNP位点在5人群中的多维尺度分析结果 | 第29-30页 |
| 4. 讨论 | 第30-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 第二部分 Graves病与拷贝数变异的相关性的研究 | 第35-65页 |
| 1. Graves病遗传学研究进展 | 第35-51页 |
| 1.1 Graves病的流行病学 | 第35-38页 |
| 1.2 Graves病的遗传学研究方法 | 第38-48页 |
| 1.3 拷贝数变异 | 第48-51页 |
| 1.4 研究内容与意义 | 第51页 |
| 2. 材料和方法 | 第51-55页 |
| 2.1 样本情况及选取标准 | 第51-52页 |
| 2.2 实验仪器 | 第52页 |
| 2.3 实验试剂 | 第52页 |
| 2.4 分析软件和生物信息数据库查询网站 | 第52页 |
| 2.5 实验方法 | 第52页 |
| 2.6 数据分析 | 第52-55页 |
| 3. 结果 | 第55-58页 |
| 3.1 DNA琼脂糖胶电泳结果 | 第55页 |
| 3.2 样本人群分层结果 | 第55-56页 |
| 3.3 拷贝数变异在病例对照中的关联分析结果 | 第56-58页 |
| 4. 讨论 | 第58-60页 |
| 参考文献 | 第60-65页 |
| 英文缩略词表 | 第65-68页 |
| 在读期间发表论文 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
