| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-14页 |
| 一.成骨不全症概述 | 第9-11页 |
| 二.VI型OI的表型概述及分子机制研究进展 | 第11页 |
| 三.PEDF蛋白与骨代谢 | 第11-13页 |
| 四.二代测序技术 | 第13页 |
| 五.实验设计及意义 | 第13-14页 |
| 研究对象和方法 | 第14-29页 |
| 1. 研究对象 | 第14-15页 |
| 1.1 纳入标准 | 第14页 |
| 1.2 临床分型标准 | 第14-15页 |
| 1.3 伦理审查 | 第15页 |
| 2. 研究方法 | 第15-29页 |
| 2.1 主要仪器和试剂 | 第15-18页 |
| 2.2 遗传学研究数据库及分析软件 | 第18-19页 |
| 2.3 实验方法 | 第19-29页 |
| 结果 | 第29-44页 |
| 1. VI型OI患者基线表型特点 | 第29-32页 |
| 2. VI型OI患者基因突变检测结果 | 第32-38页 |
| 3. 血清PEDF检测结果 | 第38-44页 |
| 3.1. 研究对象入组情况 | 第38-39页 |
| 3.2. 不同基因型OI患者血清PEDF水平 | 第39-41页 |
| 3.3. 不同Sillence分型OI患者血清PEDF水平 | 第41-42页 |
| 3.4. 多元回归分析血清PEDF水平影响因素 | 第42页 |
| 3.5. 回顾性巢式病例对照分析 | 第42-44页 |
| 讨论 | 第44-50页 |
| 结论 | 第50页 |
| 参考文献 | 第50-58页 |
| 论文综述 | 第58-69页 |
| 参考文献 | 第64-69页 |
| 附录 | 第69-72页 |
| 致谢 | 第72-74页 |