| 中文摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 缩略语/符号说明 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-18页 |
| 研究现状、成果 | 第16-17页 |
| 研究目的、方法 | 第17-18页 |
| 一、无创产前检测在产前诊断中临床应用 | 第18-36页 |
| 1.1 对象和方法 | 第19-25页 |
| 1.1.1 对象 | 第19-21页 |
| 1.1.2 实验试剂 | 第21页 |
| 1.1.3 主要实验仪器 | 第21页 |
| 1.1.4 研究方法 | 第21-25页 |
| 1.2 结果 | 第25-29页 |
| 1.2.1 两种方案孕妇临床基础资料比较 | 第25页 |
| 1.2.2 两种方案羊水穿刺产前诊断率比较 | 第25-26页 |
| 1.2.3 两种方案孕妇拒绝进一步检测情况比较 | 第26页 |
| 1.2.4 两种方案羊水穿刺染色体异常检出率比较 | 第26-27页 |
| 1.2.5 两种方案胎儿染色体异常总检出率比较 | 第27页 |
| 1.2.6 两种方案漏检染色体异常情况比较 | 第27-28页 |
| 1.2.7 两种方案胎儿常染色体数目异常发病率比较 | 第28页 |
| 1.2.8 NIPT染色体异常检出结果分析 | 第28-29页 |
| 1.2.9 NIPT灵敏度、特异度、假阳性率、阳性预测值 | 第29页 |
| 1.3 讨论 | 第29-35页 |
| 1.3.1 联合NIPT方案对于提高产前诊断效率的作用 | 第29-32页 |
| 1.3.2 联合NIPT方案对于降低出生缺陷的作用 | 第32页 |
| 1.3.3 联合NIPT方案临床应用 | 第32-34页 |
| 1.3.4 NIPT临床应用存在的其他问题 | 第34-35页 |
| 1.4 小结 | 第35-36页 |
| 二、高通量测序技术在流产物遗传学检测中的临床应用 | 第36-51页 |
| 2.1 对象和方法 | 第37-39页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第37页 |
| 2.1.2 实验试剂 | 第37页 |
| 2.1.3 主要实验仪器 | 第37-38页 |
| 2.1.4 研究方法 | 第38-39页 |
| 2.2 结果 | 第39-43页 |
| 2.2.1 孕妇基本临床资料 | 第39-40页 |
| 2.2.2 染色体分析和NGS-CNVs检测成功率比较 | 第40页 |
| 2.2.3 染色体核型分析和NGS-CNVs检测结果比较 | 第40-41页 |
| 2.2.4 NGS-CNVs检测染色体非整倍体结果分析 | 第41-42页 |
| 2.2.5 NGS-CNVs检测致病性CNVs分析 | 第42页 |
| 2.2.6 NGS-CNVs检测多态性微失衡分析 | 第42页 |
| 2.2.7 NGS-CNVs检测致病性未知的微失衡分析 | 第42-43页 |
| 2.3 讨论 | 第43-50页 |
| 2.3.1 NGS-CNVs在提高流产物检测成功率方面的优势 | 第43-46页 |
| 2.3.2 NGS在检测染色体异常情况分析 | 第46-48页 |
| 2.3.3 NGS在检测CNVs方面的优势 | 第48-50页 |
| 2.4 小结 | 第50-51页 |
| 三、高通量测序全基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用 | 第51-71页 |
| 3.1 对象和方法 | 第52-54页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第52页 |
| 3.1.2 实验试剂 | 第52页 |
| 3.1.3 主要实验仪器 | 第52-53页 |
| 3.1.4 研究方法 | 第53-54页 |
| 3.2 结果 | 第54-64页 |
| 3.2.1 308 例羊水穿刺孕妇基本情况 | 第54页 |
| 3.2.2 羊水细胞染色体核型分析结果 | 第54-56页 |
| 3.2.3 羊水细胞NGS-CNVs检测结果 | 第56页 |
| 3.2.4 羊水细胞染色体核型分析和NGS-CNVs异常检出率比较 | 第56页 |
| 3.2.5 羊水细胞染色体核型分析和NGS-CNVs结果比较 | 第56-58页 |
| 3.2.6 溯源分析胎儿染色体结构异常夫妇染色体核型 | 第58页 |
| 3.2.7 染色体核型分析联合NGS-CNVs临床应用 | 第58-59页 |
| 3.2.8 NGS-CNVs检测致病性CNVs情况 | 第59-61页 |
| 3.2.9 NGS-CNVs检测致病性未知CNVs情况 | 第61-62页 |
| 3.2.10 CNVs检测致病性未知的CNVs情况 | 第62-64页 |
| 3.3 讨论 | 第64-69页 |
| 3.3.1 传统产前诊断流程的局限性 | 第64-65页 |
| 3.3.2 NGS在快速诊断、提高检测成功率的优势 | 第65-66页 |
| 3.3.3 NGS在检测胎儿染色体非整倍体中的价值 | 第66页 |
| 3.3.4 NGS在检测胎儿染色体微失衡中的价值 | 第66-67页 |
| 3.3.5 NGS-CNVs临床推广应用 | 第67-68页 |
| 3.3.6 染色体核型分析联合NGS-CNVs方案的可行性 | 第68-69页 |
| 3.4 小结 | 第69-71页 |
| 全文结论 | 第71-72页 |
| 论文创新点 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-82页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第82-83页 |
| 综述 产前诊断技术临床应用进展 | 第83-100页 |
| 综述参考文献 | 第92-100页 |
| 致谢 | 第100-101页 |
| 个人简历 | 第101页 |
