| 摘要 | 第3-8页 |
| ABSTRACT | 第8-14页 |
| 第一部分 斑驳病KIT及SLUG致病基因突变检测 | 第16-45页 |
| 前言 | 第16-22页 |
| 第一章 材料与方法 | 第22-37页 |
| 第二章 结果 | 第37-40页 |
| 第三章 讨论 | 第40-44页 |
| 第四章 结论 | 第44-45页 |
| 第二部分 ADAR1基因突变导致遗传性对称性色素异常症一家系临床表型差异 | 第45-68页 |
| 前言 | 第45-48页 |
| 第一章 材料与方法 | 第48-62页 |
| 第二章 结果 | 第62-64页 |
| 第三章 讨论 | 第64-67页 |
| 第四章 结论 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-75页 |
| 在读期间发表的文章 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |