| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-12页 |
| 英文缩略词表 | 第12-13页 |
| 主要实验仪器 | 第13-14页 |
| 主要实验试剂及耗材 | 第14-15页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 第一部分 先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析 | 第17-35页 |
| ·研究对象 | 第17-19页 |
| ·研究方法 | 第19-25页 |
| ·结果 | 第25-28页 |
| ·讨论 | 第28-35页 |
| 第二部分 先天性心脏病伴肢体畸形基因组拷贝数变异研究 | 第35-55页 |
| ·研究对象 | 第35-36页 |
| ·研究方法 | 第36-42页 |
| ·结果 | 第42-46页 |
| ·讨论 | 第46-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-65页 |
| 综述 | 第65-93页 |
| 参考文献 | 第83-93页 |
| 附录 | 第93-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第96页 |