| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-11页 |
| 第一章 前言 | 第11-21页 |
| ·基因拷贝数分析技术平台的现状 | 第11-17页 |
| ·基于微阵列的基因拷贝数分析技术介绍 | 第11-15页 |
| ·基于PCR的分析检测技术 | 第15-16页 |
| ·其他的一些检测技术 | 第16-17页 |
| ·主流技术对比与总结 | 第17页 |
| ·本实验的原理、检测流程、研究意义及创新点 | 第17-21页 |
| ·本实验原理介绍 | 第17-18页 |
| ·基因拷贝数变异的检测流程 | 第18-20页 |
| ·本实验的研究意义及创新点 | 第20-21页 |
| 第二章 材料与方法 | 第21-39页 |
| ·本实验的研究流程和实验样本及检测区段的选定 | 第21-22页 |
| ·本实验的流程 | 第21-22页 |
| ·实验样本及检测区段的选定 | 第22页 |
| ·实验材料 | 第22-25页 |
| ·实验仪器 | 第22-23页 |
| ·实验试剂 | 第23-24页 |
| ·所用软件和公共数据库资源 | 第24-25页 |
| ·实验方法 | 第25-36页 |
| ·小鼠基因组DNA制备、检测及定量 | 第25-27页 |
| ·通用荧光引物和嵌合特异引物设计 | 第27-30页 |
| ·多重PCR的反应过程 | 第30-32页 |
| ·竞争性模板的制备 | 第32-35页 |
| ·竞争性PCR、产物检测及数据的整理及分析 | 第35-36页 |
| ·该技术平台的影响因素研究 | 第36-39页 |
| ·竞性模板形态对实验精确度的影响 | 第36-37页 |
| ·荧光信号与PCR产物量的关系对实验精确度的影响 | 第37-38页 |
| ·PCR反应体系的体积对实验精确度的影响 | 第38页 |
| ·竞争性模板与待测样本的相对量的差异对实验精确度的影响 | 第38页 |
| ·通用荧光引物的添加与否对实验精确度的影响 | 第38-39页 |
| 第三章 实验结果与分析 | 第39-61页 |
| ·本课题中拷贝数检测方法的实验结果与分析 | 第39-51页 |
| ·小鼠基因组DNA抽提质量及检测 | 第39-40页 |
| ·通川引物及特异引物的检测分析 | 第40-43页 |
| ·多重PCR的反应过程 | 第43-45页 |
| ·竞争性模板的制备 | 第45-47页 |
| ·竞争性PCR的实验结果及数据分析 | 第47-51页 |
| ·该技术方法影响因素的实验结果及分析 | 第51-59页 |
| ·竞性模板形态与实验精确度间的关系 | 第51-54页 |
| ·荧光信号与PCR产物量的函数关系 | 第54-55页 |
| ·PCR反应体系的体积与实验精确度间的关系 | 第55-57页 |
| ·竞争性模板与待测样本的相对量差异与实验精确度的关系 | 第57-58页 |
| ·通用荧光引物的添加与否对实验精确度间的关系 | 第58-59页 |
| ·该技术CNV的RT-qPCR验证 | 第59-61页 |
| 第四章 讨论 | 第61-63页 |
| ·竞争性PCR反应体系 | 第61-62页 |
| ·本课题构建的技术平台的影响因素 | 第62-63页 |
| 第五章 结论与展望 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-67页 |
| 硕士研究生阶段发表论文 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68页 |