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致心律失常性右室心肌病的遗传学与临床特点相关性研究

摘要第1-9页
 第一部分 致心律失常性右室心肌病致病基因筛查第5-7页
 第二部分 致心律失常性右室心肌病累及左心室的临床表型及基因型特点研究第7-8页
 第三部分 致心律失常性右室心肌病电生理特点与基因型相关性分析第8-9页
Abstract第9-15页
 Part Ⅰ. Screening of pathogenic genes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy第9-11页
 Part Ⅱ. Clinical and genotype characteristics of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with left ventricular involvement第11-13页
 Part Ⅲ. Correlation of genotype with electrophysiological characteristics in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy第13-15页
引言第15-21页
 参考文献第17-21页
第一部分 致心律失常性右室心肌病致病基因筛查第21-57页
 研究背景第21页
 研究方法第21-40页
  1. 病例入选第21-24页
  2. 实验材料第24-27页
  3. 实验方法第27-40页
  4. 相关定义第40页
  5. 统计方法第40页
 研究结果第40-48页
  1. 入选病例临床资料第40-41页
  2. 突变分析第41-48页
  3. 表型-基因型分析第48页
 讨论第48-50页
 研究的局限性第50-51页
 结论第51页
 参考文献第51-57页
第二部分 致心律失常性右室心肌病累及左心室的临床表型及基因型特点研究第57-69页
 研究背景第57页
 研究方法第57-58页
  1. 病例入选第57-58页
  2. 基因筛查与突变分析第58页
  3. 相关定义第58页
  4. 统计方法第58页
 研究结果第58-63页
  1. 入选病例总体临床资料第58-61页
  2. 累及左室组vs.未累及左室组第61-63页
 讨论第63-65页
 研究的局限性第65-66页
 结论第66页
 参考文献第66-69页
第三部分 致心律失常性右室心肌病电生理特点与基因型相关性分析第69-89页
 研究背景第69页
 研究方法第69-75页
  1. 病例入选第69-70页
  2. 术前准备第70页
  3. 仪器设备第70页
  4. 药品第70页
  5. 耗材第70-71页
  6. 心内电生理检查第71-73页
  7. 遗传学检查第73页
  8. 统计方法第73-75页
 研究结果第75-80页
  1. 入选病例临床资料第75页
  2. 突变分析第75页
  3. 心内电生理检查结果第75-76页
  4. 基本临床资料与基因型相关分析第76-80页
  5. 电生理检查结果与基因型相关分析第80页
 讨论第80-82页
 研究的局限性第82-83页
 结论第83页
 参考文献第83-89页
文献综述第89-114页
 参考文献第103-114页
附录1. 知情同意书第114-115页
附录2. 引物信息第115-119页
附录3. Sanger法测序图第119-127页
附录4. 英文缩略词索引第127-129页
个人简历第129-131页
致谢第131-133页

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