| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-39页 |
| ·唇腭裂概述 | 第15-16页 |
| ·唇腭裂的临床表型 | 第16-17页 |
| ·唇腭发育中的融合过程 | 第17-20页 |
| ·NSCLP的病因学研究进展 | 第20-37页 |
| ·环境因素对NSCLP的影响 | 第20-22页 |
| ·母亲主、被动吸烟 | 第20页 |
| ·饮酒 | 第20页 |
| ·营养状况 | 第20-21页 |
| ·药物作用 | 第21页 |
| ·高热 | 第21页 |
| ·环境污染 | 第21-22页 |
| ·海拔高度 | 第22页 |
| ·遗传因素对NSCLP的影响 | 第22-37页 |
| ·家族聚集性 | 第22-23页 |
| ·遗传模式 | 第23页 |
| ·候选基因 | 第23-28页 |
| ·参与面裂的通路及基因 | 第28-37页 |
| ·本研究的立论依据 | 第37-39页 |
| 第二章 CRISPLD2基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关联分析 | 第39-64页 |
| ·前言 | 第39-40页 |
| ·材料与方法 | 第40-49页 |
| ·样品收集与诊断评估 | 第40页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第40-41页 |
| ·SNP的选择 | 第41-42页 |
| ·引物设计和PCR反应 | 第42-44页 |
| ·DHPLC法对各SNP等位基因分型检测 | 第44-46页 |
| ·统计分析 | 第46-49页 |
| ·实验结果 | 第49-61页 |
| ·样本的基本信息对比 | 第49-50页 |
| ·各SNP位点PCR产物电泳图 | 第50页 |
| ·DHPLC检测结果 | 第50-51页 |
| ·各SNP位点在NSCLP中的多态性 | 第51-53页 |
| ·各SNP位点在不同NSCLP亚型中的多态性 | 第53-56页 |
| ·各SNP位点在不同性别中的多态性 | 第56-59页 |
| ·单倍型分析 | 第59-60页 |
| ·统计效力 | 第60-61页 |
| ·讨论 | 第61-64页 |
| 第三章 CRISPLD2基因多态性与地理环境因素对甘肃省非综合征性唇腭裂交互作用研究 | 第64-74页 |
| ·研究背景及目的 | 第64-65页 |
| ·材料与方法 | 第65-67页 |
| ·研究对象 | 第65页 |
| ·地理环境因素 | 第65页 |
| ·研究方法 | 第65-67页 |
| ·结果 | 第67-71页 |
| ·主成分分析结果 | 第67-69页 |
| ·主成分因子与环境因素的相关性 | 第69-71页 |
| ·典范对应分析结果 | 第71页 |
| ·讨论 | 第71-73页 |
| 结论 | 第73-74页 |
| 第四章 GIS空间分析技术在出生缺陷空间分布的应用研究——以甘肃省的NSCLP空间分布为例 | 第74-98页 |
| ·前言 | 第74-83页 |
| ·GIS概述 | 第74-76页 |
| ·空间分析 | 第76-79页 |
| ·ArcGIS软件简介及应用 | 第79-80页 |
| ·GIS在医学及疾病方面的应用 | 第80-83页 |
| ·实例分析 | 第83-97页 |
| ·资料来源 | 第83-87页 |
| ·资料预处理 | 第87-89页 |
| ·统计分析软件 | 第89页 |
| ·结果 | 第89-94页 |
| ·讨论与总结 | 第94-96页 |
| ·本研究的问题与展望 | 第96-97页 |
| ·本研究的创新之处 | 第97页 |
| 结论 | 第97-98页 |
| 参考文献 | 第98-122页 |
| 在学期间的研究成果 | 第122-123页 |
| 致谢 | 第123-124页 |
