| 中文摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 1.绪论 | 第8-15页 |
| 1.1 .研究背景 | 第8-14页 |
| 1.2 .研究意义 | 第14-15页 |
| 1.3 .研究内容 | 第15页 |
| 2.患者、材料和方法 | 第15-22页 |
| 2.1 .患者 | 第15-16页 |
| 2.2 .细胞形态学分析 | 第16页 |
| 2.3 .免疫表型分析 | 第16页 |
| 2.4 .细胞遗传学分析 | 第16-17页 |
| 2.5 .常见分子生物学异常检测 | 第17-19页 |
| 2.6 .全外显子建库和捕获 | 第19-20页 |
| 2.7 .高通量第二代测序 | 第20页 |
| 2.8 .数据质量控制和筛选 | 第20-21页 |
| 2.9 .体细胞突变验证测序 | 第21-22页 |
| 2.10 .拷贝数变异检测 | 第22页 |
| 3.结果 | 第22-109页 |
| 3.1 .患者临床资料 | 第22-29页 |
| 3.2 .测序深度和目标区域覆盖度 | 第29-35页 |
| 3.3 .编码区域的体细胞基因突变 | 第35-71页 |
| 3.4 .拷贝数变异检测 | 第71-94页 |
| 3.5 .重现性突变基因的功能类别分析 | 第94-97页 |
| 3.6 .表观遗传学修饰基因的突变谱鉴定 | 第97-103页 |
| 3.7 .表观遗传学修饰基因突变与B-ALL病例预后的关系 | 第103-109页 |
| 4.讨论 | 第109-116页 |
| 参考文献 | 第116-126页 |
| 致谢 | 第126-130页 |
| 攻读博士学位期间主要研究成果 | 第130-132页 |