| 摘要 | 第6-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 第一部分 Stargardt病家系的致病基因突变筛查 | 第9-28页 |
| 一、前言 | 第9-10页 |
| 二、材料与方法 | 第10-17页 |
| 2.1 材料 | 第10-11页 |
| 2.2 实验方法 | 第11-17页 |
| 三、实验结果 | 第17-26页 |
| 3.1 临床表现和眼部检查结果 | 第17-21页 |
| 3.2 先证者候选致病突变筛选 | 第21-23页 |
| 3.3 Sanger测序验证先证者突变 | 第23页 |
| 3.4 共分离分析 | 第23-26页 |
| 四、讨论 | 第26-27页 |
| 五、小结 | 第27-28页 |
| 第二部分 视锥-视杆营养不良家系的致病基因突变筛查 | 第28-44页 |
| 一、前言 | 第28页 |
| 二、材料与方法 | 第28-31页 |
| 2.1 材料 | 第28页 |
| 2.2 实验方法 | 第28-31页 |
| 三、实验结果 | 第31-41页 |
| 3.1 临床表现和眼部检查结果 | 第31-36页 |
| 3.2 先证者候选致病突变筛选 | 第36-38页 |
| 3.3 Sanger测序验证先证者突变 | 第38页 |
| 3.4 共分离分析 | 第38-40页 |
| 3.5 根据ACMG遗传变异分类与指南对致病突变进行分类 | 第40-41页 |
| 四、讨论 | 第41-43页 |
| 五、小结 | 第43-44页 |
| 第三部分 Nance-Horan综合征家系的致病基因突变筛查 | 第44-59页 |
| 一、前言 | 第44-46页 |
| 二、材料与方法 | 第46-48页 |
| 2.1 材料 | 第46页 |
| 2.2 实验方法 | 第46-48页 |
| 三、实验结果 | 第48-57页 |
| 3.1 临床表现和眼部检查结果 | 第48-50页 |
| 3.2 先证者候选致病突变筛选 | 第50-53页 |
| 3.3 患病家系的临床表现回溯检查 | 第53-54页 |
| 3.4 Sanger测序验证先证者突变 | 第54页 |
| 3.5 共分离分析及初步诊断纠正 | 第54-56页 |
| 3.6 根据ACMG遗传变异分类与指南对致病突变进行分类 | 第56-57页 |
| 四、讨论 | 第57-58页 |
| 五、小结 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-68页 |
| 文献综述 | 第68-76页 |
| 参考文献 | 第72-76页 |
| 缩略词表 | 第76-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 研究生简历 | 第79页 |
