| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 前言 | 第15-18页 |
| 文献回顾 | 第18-33页 |
| 第一部分 锁骨颅骨发育不良综合征患者的临床表型特征及序列治疗 | 第33-49页 |
| 实验一 锁骨颅骨发育不良综合征患者的临床检查与分析 | 第33-40页 |
| 1 材料 | 第33-34页 |
| 2 方法 | 第34页 |
| 3 结果 | 第34-37页 |
| 4 讨论 | 第37-40页 |
| 实验二 锁骨颅骨发育不良综合征患者的颅面部特征分析及治疗策略 | 第40-49页 |
| 1 材料 | 第40页 |
| 2 方法 | 第40-41页 |
| 3 结果 | 第41-45页 |
| 4 讨论 | 第45-49页 |
| 第二部分 锁骨颅骨发育不良综合征患者的基因诊断 | 第49-65页 |
| 实验一 锁骨颅骨发育不良综合征患者的致病基因突变位点的检测 | 第49-58页 |
| 1 材料 | 第49-50页 |
| 2 方法 | 第50-52页 |
| 3 结果 | 第52-55页 |
| 4 讨论 | 第55-58页 |
| 实验二 锁骨颅骨发育不良综合征患者的致病基因拷贝数变异的检测 | 第58-65页 |
| 1 材料 | 第58页 |
| 2 方法 | 第58-60页 |
| 3 结果 | 第60-62页 |
| 4 讨论 | 第62-65页 |
| 第三部分 基因突变对 RUNX2 蛋白三维构象与亚细胞定位影响的研究 | 第65-79页 |
| 实验一 RUNX2 基因突变体蛋白三维构象的计算机预测分析 | 第65-71页 |
| 1 材料 | 第65页 |
| 2 方法 | 第65-66页 |
| 3 结果 | 第66-68页 |
| 4 讨论 | 第68-71页 |
| 实验二 基因突变对 RUNX2 蛋白亚细胞定位的影响 | 第71-79页 |
| 1 材料 | 第71页 |
| 2 方法 | 第71-75页 |
| 3 结果 | 第75页 |
| 4 讨论 | 第75-79页 |
| 小结 | 第79-81页 |
| 参考文献 | 第81-91页 |
| 附录 | 第91-99页 |
| 临床病例报告 | 第99-115页 |
| 个人简历和研究成果 | 第115-116页 |
| 致谢 | 第116页 |
