| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 第一章 引言 | 第10-19页 |
| 1.1 遗传性血红蛋白病 | 第10页 |
| 1.2 地中海贫血 | 第10-12页 |
| 1.3 胎儿血红蛋白HbF缓解β-血红蛋白病表型 | 第12-15页 |
| 1.4 异常血红蛋白与显性β-地中海贫血 | 第15-17页 |
| 1.5 二代测序技术 | 第17-19页 |
| 第二章 实验材料 | 第19-25页 |
| 2.1 主要仪器 | 第19-20页 |
| 2.2 分析软件和数据库 | 第20-21页 |
| 2.3 实验试剂 | 第21-25页 |
| 2.3.1 血液学参数分析试剂 | 第21页 |
| 2.3.2 PCR试剂 | 第21页 |
| 2.3.3 核酸凝胶电泳试剂 | 第21-22页 |
| 2.3.4 反向点杂交诊断试剂 | 第22页 |
| 2.3.5 多重连接探针扩增试剂 | 第22-23页 |
| 2.3.6 酚-氯仿法提取基因组DNA试剂 | 第23-24页 |
| 2.3.7 亲子鉴定试剂 | 第24-25页 |
| 第三章 实验方法 | 第25-37页 |
| 3.1 技术路线图 | 第25页 |
| 3.2 家系样本采集 | 第25-26页 |
| 3.3 血常规及血红蛋白电泳分析 | 第26-27页 |
| 3.4 酚-氯仿法提取基因组DNA | 第27-28页 |
| 3.5 Gap-PCR检测常见缺失型α-地中海贫血 | 第28-29页 |
| 3.6 反向点杂交检测常见β-地中海贫血点突变 | 第29-31页 |
| 3.7 MLPA检测α-珠蛋白基因簇拷贝数变异 | 第31-33页 |
| 3.8 目标区域捕获二代测序 | 第33-34页 |
| 3.9 Sanger测序验证突变 | 第34-35页 |
| 3.10 亲子鉴定 | 第35-36页 |
| 3.11 蛋白质二级结构预测 | 第36-37页 |
| 第四章 实验结果 | 第37-44页 |
| 4.1 临床特征及血液学参数 | 第37-38页 |
| 4.2 常规基因分型 | 第38-39页 |
| 4.3 目标区域捕获二代测序 | 第39-40页 |
| 4.4 Sanger测序验证二代测序数据所报突变 | 第40-41页 |
| 4.5 亲子鉴定结果 | 第41-42页 |
| 4.6 蛋白质二级结构预测 | 第42-44页 |
| 第五章 讨论与结论 | 第44-49页 |
| 5.1 讨论 | 第44-48页 |
| 5.2 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 附录: 英文缩略词及中英文对照表 | 第54-56页 |
| 攻读硕士期间所发表论文 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |