| 中文摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 前言 | 第8-21页 |
| 1 视网膜色素变性的临床研究 | 第8-16页 |
| 2 视网膜色素变性的分子遗传学研究 | 第16-21页 |
| 第一部分 家系的采集和临床检查 | 第21-23页 |
| 1 研究对象 | 第21页 |
| 2 研究方法 | 第21-23页 |
| 第二部分 视网膜色素变性家系的分子遗传学分析 | 第23-31页 |
| 1 基因组DNA提取 | 第23-26页 |
| 2 视网膜色素变性家系基因测序分析 | 第26-31页 |
| 第三部分 分子遗传学及临床表型研究结果 | 第31-43页 |
| 1 分子遗传学研究结果 | 第31-33页 |
| 2 临床表型研究结果 | 第33-43页 |
| 第四部分 讨论 | 第43-49页 |
| 1 XLRP家系致病机制 | 第43-45页 |
| 2 RPGR突变导致的XLRP临床表型 | 第45-47页 |
| 3 Lyon现象在XLRP中的致病机制 | 第47-49页 |
| 小结 | 第49-51页 |
| 参考文献 | 第51-58页 |
| 在研期间所获成果 | 第58-59页 |
| 1 论文发表情况 | 第58页 |
| 2 所获奖励 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59页 |