| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 中英缩略词表 | 第9-10页 |
| 第1章 前言 | 第10-13页 |
| 第2章 对象与方法 | 第13-19页 |
| 2.1 对象 | 第13-14页 |
| 2.1.1 病例入组标准 | 第13-14页 |
| 2.1.2 病例排除标准 | 第14页 |
| 2.1.3 实验分组 | 第14页 |
| 2.2 主要试剂及仪器 | 第14-15页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第14-15页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第15页 |
| 2.3 实验方法 | 第15-19页 |
| 2.3.1 选取候选基因及基因序列 | 第15-16页 |
| 2.3.2 引物设计 | 第16页 |
| 2.3.3 基因组 DNA(即 nDNA)提取 | 第16页 |
| 2.3.4 样本建库及制备混合文库 | 第16-18页 |
| 2.3.5 Ion OneTouch 及 ES | 第18页 |
| 2.3.6 Ion Torrent PGM 平台序列测定及数据分析 | 第18页 |
| 2.3.7 sanger 测序验证 | 第18-19页 |
| 第3章 结果 | 第19-24页 |
| 3.1 研究对象一般资料 | 第19-21页 |
| 3.2 PCR 产物的建库与酶切后切胶纯化 | 第21页 |
| 3.3 测序数据结果分析 | 第21-24页 |
| 3.3.1 NGS 初步分析结果 | 第21-22页 |
| 3.3.2 NGS 检测突变分析结果 | 第22-24页 |
| 第4章 讨论 | 第24-30页 |
| 第5章 结论 | 第30-31页 |
| 致谢 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 附录 | 第35-37页 |
| 综述 | 第37-41页 |
| 参考文献 | 第40-41页 |