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播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

摘要第7-8页
ABSTRACT第8-9页
ABBREVIATIONS第10-11页
CHAPTER 1 INTRODUCTION第11-29页
    1.1 Common variants of porokeratosis第11-17页
        1.1.1 Porokeratosis of Mibelli (PM)第11-12页
        1.1.2 Linear porokeratosis第12-14页
        1.1.3 Punctate porokeratosis第14-15页
        1.1.4 Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata (PPPD)第15-16页
        1.1.5 Other unusual or rare forms of porokeratosis include第16-17页
    1.2 Diagnostic studies第17-21页
        1.2.1 Common pathological findings第17-20页
        1.2.2 Histological variants of porokeratosis第20-21页
    1.3 Management第21-23页
        1.3.1 Topical and oral agents(chemotherapy)第21-22页
        1.3.2 Surgical management第22-23页
    1.4 Disseminated superficial actinic porokeratosis (DSAP)第23-29页
        1.4.1 Epidemiology第23-24页
            1.4.1.1 Incidence and prevalence第23页
            1.4.1.2 Age第23页
            1.4.1.3 Sex第23页
            1.4.1.4 Ethnicity第23-24页
        1.4.2 Pathophysiology第24-25页
            1.4.2.1 Predisposing factors第24页
            1.4.2.2 Environmental factors第24页
            1.4.2.3 Pathology第24页
            1.4.2.4 Genetics第24-25页
        1.4.3 Clinical features第25-27页
        1.4.4 Diagnostic Considerations第27-28页
            1.4.4.1 Histologic finding第27-28页
            1.4.4.2 Dermoscopy第28页
        1.4.5 Differential diagnosis for DSAP第28-29页
CHAPTER 2 AIMS OF THE STUDY第29-30页
CHAPTER 3 MATERIALS AND METHODS第30-33页
    3.1 Subjects第30-31页
    3.2 Sample collection第31页
    3.3 DNA extraction第31-32页
    3.4 PCR and exon sequencing第32-33页
CHAPTER 4 RESULTS第33-35页
CHAPTER 5 DISCUSSION第35-44页
    5.1 Porokeratosis and DSAP general discussion第35-36页
    5.2 Location & structure of the MVK gene第36-37页
    5.3 Mevalonate pathway第37-38页
    5.4 Disorders caused by mutations in the MVK gene第38-44页
        5.4.1 Mevalonic aciduria第38-39页
        5.4.2 Hyper-IgD Syndrome第39-41页
        5.4.3 Multiple variants of Porokeratosis(Autosomal dominant)第41-44页
CHAPTER 6 CONCLUSION第44-45页
REFERENCES第45-53页
ACKNOWLEDGEMENTS第53-55页
LIST OF PUBLICATIONS第55-56页
ACHIEVEMENTS第56-57页
MY PUBLISHED PAPERS第57-63页
学位论文评阅及答辩情况表第63页

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