| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 一、前言 | 第11-15页 |
| 二、材料与方法 | 第15-29页 |
| 1. 研究对象 | 第15-18页 |
| ·来源 | 第15页 |
| ·入选条件 | 第15页 |
| ·绘制家系系谱图 | 第15-18页 |
| 2. 主要仪器设备 | 第18页 |
| 3. 主要试剂及配置 | 第18-19页 |
| ·主要试剂 | 第18-19页 |
| ·试剂配置 | 第19页 |
| 4. 数据库网站和相关运用软件 | 第19-20页 |
| 5. 候选基因的确定及目标SNPs的选取 | 第20-22页 |
| ·候选基因的确定 | 第20页 |
| ·目标SNPs的选取 | 第20-22页 |
| 6. 试验方法 | 第22-29页 |
| ·技术路线 | 第22页 |
| ·外周血DNA的提取 | 第22-23页 |
| ·DNA提取产物测定 | 第23页 |
| ·DNA纯度检测 | 第23页 |
| ·引物设计 | 第23-24页 |
| ·PCR扩增 | 第24-27页 |
| ·PCR产物的电泳检测 | 第27页 |
| ·PCR反应产物纯化 | 第27-28页 |
| ·PCR反应产物测序 | 第28页 |
| ·测序结果分析 | 第28-29页 |
| 三、实验结果 | 第29-41页 |
| 1. PCR扩增产物电泳结果 | 第29-31页 |
| ·基因组DNA的提取电泳结果 | 第29页 |
| ·候选基因NKX2.5基因2个外显子的PCR扩增结果 | 第29-31页 |
| ·候选基因GATA4基因第6外显子的PCR扩增结果 | 第31页 |
| 2. PCR扩增产物测序结果 | 第31-41页 |
| ·未发现多态性位点的blast比对分析图及测序电泳图 | 第31-38页 |
| ·NKX2.5基因中未检测到单核苷酸多态性的位点 | 第31-36页 |
| ·NKX2.5基因中检测到单核苷酸多态性的位点 | 第36-38页 |
| ·GATA4基因单核苷酸多态性的检测结果 | 第38-41页 |
| 四、讨论 | 第41-51页 |
| 1. NKX2.5基因多态性位点的检测 | 第41-47页 |
| ·NKX2.5基因生物学特征 | 第41-42页 |
| ·exon1上的n1、n2位点 | 第42-43页 |
| ·exon2上的n3、n4、n5位点 | 第43-45页 |
| ·3’UTR的n6、n7位点 | 第45-47页 |
| 2. GATA4基因多态性位点的检测 | 第47-51页 |
| ·GATA4基因生物学特征 | 第47-48页 |
| ·exon6上的g1、g2、g3、g4、g5位点 | 第48-51页 |
| 小结 | 第51-52页 |
| 创新点与不足 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-58页 |
| 附表一 | 第58-62页 |
| 附表二 | 第62-63页 |
| 文献综述 | 第63-72页 |
| 攻读学位期间发表文章及科研项目情况 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73页 |
