| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 第一部分 CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnat1小鼠动物模型及其发病机理研究 | 第13-63页 |
| 1 引言 | 第13-16页 |
| 2 材料和方法 | 第16-44页 |
| 3 结果 | 第44-57页 |
| 4 讨论与小结 | 第57-60页 |
| 5 参考文献 | 第60-63页 |
| 第二部分 PHEX基因新发嵌合突变导致低磷酸盐血症性佝偻病 | 第63-97页 |
| 1 引言 | 第63-64页 |
| 2 材料和方法 | 第64-84页 |
| 3 结果 | 第84-91页 |
| 4 讨论 | 第91-93页 |
| 5 小结 | 第93-94页 |
| 6 参考文献 | 第94-97页 |
| 综述 | 第97-104页 |
| 参考文献 | 第101-104页 |
| 作者简介及在读期间所取得的科研成果 | 第104-105页 |