| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-15页 |
| 前言 | 第15-20页 |
| 第一部分 遗传性耳聋家系资源的收集和保存及利用 | 第20-55页 |
| 引言 | 第20-22页 |
| 第一节 遗传性耳聋家系重要资源的发现 | 第22-24页 |
| 第二节 遗传性耳聋家系重要资源的收集 | 第24-27页 |
| 第三节 遗传耳聋家系耳聋表型特征的分析 | 第27-30页 |
| 第四节 遗传性耳聋遗传方式的分析 | 第30-33页 |
| 第五节 遗传性耳聋遗传资源库的建立 | 第33-39页 |
| 第六节 遗传性耳聋遗传资源的利用 | 第39-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 第二部分 Y-连锁遗传性耳聋家系的发现及基因学研究 | 第55-105页 |
| 引言 | 第55-57页 |
| 第一节 Y—连锁遗传性耳聋家系的发现 | 第57-73页 |
| 第二节 Y—连锁遗传性耳聋家系候选基因的检测 | 第73-88页 |
| 第三节 Y—连锁遗传性耳聋家系的基因定位 | 第88-99页 |
| 小结 | 第99-100页 |
| 参考文献 | 第100-105页 |
| 第三部分： 非综合征型遗传性耳聋家系的描述、候选基因的突变筛查及其基因定位研究 | 第105-163页 |
| 引言 | 第105-108页 |
| 第一节 非综合征型遗传性耳聋家系的描述 | 第108-125页 |
| 第二节 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋（Z002家系）候选基因的筛查 | 第125-140页 |
| 第三节 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋（Z002家系）的基因定位研究 | 第140-156页 |
| 小结 | 第156-157页 |
| 参考文献 | 第157-163页 |
| 文献综述一 | 第163-184页 |
| 文献综述二 | 第184-193页 |
| 致谢 | 第193-196页 |
| 个人简历 | 第196-200页 |
| 附录 | 第200-207页 |
