| 缩略语表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-16页 |
| 引言 | 第16-25页 |
| 第一部分 α-地贫分子诊断技术和基因缺陷研究 | 第25-76页 |
| （一） 前言 | 第25-27页 |
| （二） 材料 | 第27-33页 |
| （三） 方法 | 第33-39页 |
| （四） 结果 | 第39-62页 |
| （五） 讨论 | 第62-70页 |
| （六） 小结 | 第70-71页 |
| （七） 参考文献 | 第71-76页 |
| 第二部分 广州市城区人口α-地贫流行病学调查和-α~（4．2）基因的断裂点分析 | 第76-105页 |
| （一） 前言 | 第76-79页 |
| （二） 材料 | 第79-81页 |
| （三） 方法 | 第81-83页 |
| （四） 结果 | 第83-98页 |
| （五） 讨论 | 第98-101页 |
| （六） 小结 | 第101-102页 |
| （七） 参考文献 | 第102-105页 |
| 文献综述 遗传检测的质量评价和控制 | 第105-118页 |
| 博士期间发表论文及GenBank Submission | 第118-119页 |
| 致谢 | 第119页 |