| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 1 前言 | 第10-30页 |
| ·先天性垂体性侏儒症临床表现 | 第10-11页 |
| ·致病原因 | 第11-22页 |
| ·垂体性侏儒症及分子遗传机制 | 第22-27页 |
| ·分子遗传学相关技术 | 第27-30页 |
| 2 垂体性侏儒症一家系致病基因的突变分析 | 第30-49页 |
| ·实验对象 | 第30-31页 |
| ·技术路线 | 第31-32页 |
| ·实验流程 | 第32-45页 |
| ·研究中涉及的主要器材 | 第45-49页 |
| 3 实验结果与讨论 | 第49-62页 |
| ·临床诊断 | 第49-50页 |
| ·连锁分析 | 第50页 |
| ·GHRHR 基因测序分析 | 第50-52页 |
| ·RFLP 分析 | 第52-53页 |
| ·IVS8+1G→A 剪切机制分析 | 第53-58页 |
| ·讨论 | 第58-62页 |
| 4 总结和展望 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-69页 |