| 中文摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| 论文一 复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析 | 第13-64页 |
| 1.前言 | 第13-16页 |
| 2.实验材料 | 第16-22页 |
| ·主要仪器设备 | 第16-17页 |
| ·主要试剂 | 第17-19页 |
| ·TPTPS/SD4家系资料 | 第19-21页 |
| ·分析软件,常用的网址 | 第21-22页 |
| 3.实验方法 | 第22-34页 |
| ·TPTPS家系致病基因的定位研究 | 第22-26页 |
| ·候选区域内SNP等位基因不平衡研究 | 第26-27页 |
| ·实时定量PCR | 第27-30页 |
| ·荧光原位杂交技术验证DNA重复突变 | 第30-32页 |
| ·应用Affymetrix SNP 6.0 array进行断端边界精细定位 | 第32-33页 |
| ·使用Gap-PCR进行重复突变断裂接合片段克隆 | 第33页 |
| ·重复突变断裂接合片段分析 | 第33-34页 |
| 4.实验结果 | 第34-51页 |
| ·中国人TPTPS和SD4家系表型分析 | 第34-36页 |
| ·TPTPS/SD4致病基因的定位研究 | 第36-39页 |
| ·SNP等位基因不平衡研究 | 第39-40页 |
| ·实时定量PCR检测结果 | 第40-44页 |
| ·荧光原位杂交技术验证重复突变结果 | 第44页 |
| ·应用Affymetrix SNP 6.0 Array进行断端边界精细定位结果 | 第44-46页 |
| ·重复突变断裂接合片段分析 | 第46-51页 |
| 5.讨论 | 第51-59页 |
| ·定位于人类染色体7q36的肢端畸形 | 第51-52页 |
| ·中国人TPTPS/SD4家系致病基因定位及初步突变筛查 | 第52-53页 |
| ·定位于7q36区域肢端畸形的分子遗传学研究 | 第53-54页 |
| ·重复突变范围与表型的关系 | 第54-55页 |
| ·重复突变范围的确定及断裂接合片段的克隆 | 第55-56页 |
| ·TPTPS/SD4家系致病重复突变发生机制初步探讨 | 第56-59页 |
| 6.小结 | 第59-60页 |
| 7.参考文献 | 第60-64页 |
| 论文二 视网膜母细胞瘤中RB1基因致病突变检测 | 第64-97页 |
| 1.前言 | 第64-66页 |
| 2.实验材料 | 第66-68页 |
| ·家系临床资料 | 第66-67页 |
| ·仪器设备 | 第67页 |
| ·主要分析软件 | 第67页 |
| ·主要试剂 | 第67页 |
| ·突变查新数据库 | 第67-68页 |
| 3.实验方法 | 第68-79页 |
| ·血液样品的采集 | 第68页 |
| ·RB1基因DNA水平突变检测 | 第68-73页 |
| ·RB1基因转录本水平突变检测 | 第73-75页 |
| ·RB1基因突变体细胞嵌合体的检测 | 第75-76页 |
| ·RB1基因突变的验证 | 第76-77页 |
| ·高危胎儿的产前诊断 | 第77-79页 |
| 4.实验结果 | 第79-89页 |
| ·RB1基因的突变筛查结果 | 第79-82页 |
| ·RB1基因突变体细胞嵌合体检测结果 | 第82-83页 |
| ·RB1基因突变的验证 | 第83-85页 |
| ·产前诊断结果 | 第85-89页 |
| 5.讨论 | 第89-94页 |
| ·RB1基因生殖系突变检测策略 | 第89-90页 |
| ·RB1基因突变谱分析 | 第90页 |
| ·基因型表型关系 | 第90-94页 |
| 6.小结 | 第94-95页 |
| 7.参考文献 | 第95-97页 |
| 文献综述 | 第97-106页 |
| 英文名词及缩写 | 第106-108页 |
| 致谢 | 第108-109页 |
| 个人简历 | 第109-110页 |
