中文摘要 | 第4-6页 |
abstract | 第6-7页 |
引言 | 第9-12页 |
资料与方法 | 第12-19页 |
一、研究对象 | 第12页 |
二、研究方法 | 第12-17页 |
1.一般资料及临床评估 | 第12-13页 |
2.NGS测序技术 | 第13-17页 |
三、统计方法 | 第17页 |
四、使用的相关公共数据库 | 第17-19页 |
实验结果 | 第19-27页 |
一、二代测序数据 | 第19页 |
二、遗传学发现 | 第19-21页 |
三、基因型-临床表型关联分析 | 第21-27页 |
讨论 | 第27-30页 |
结论 | 第30-31页 |
参考文献 | 第31-36页 |
综述 GBA基因突变在帕金森病中的研究进展——病理,临床表现及治疗 | 第36-48页 |
GD与PD的关系 | 第37页 |
GBA:PD发生的风险因素 | 第37-38页 |
GBA突变与PD相关性的可能机制 | 第38-39页 |
GBA突变与PD的临床表型 | 第39-40页 |
GBA-PD的治疗策略 | 第40-41页 |
结论 | 第41-42页 |
参考文献 | 第42-48页 |
中英文对照缩略词 | 第48-49页 |
攻读硕士学位期间公开发表的论文及成果 | 第49-50页 |
致谢 | 第50-52页 |