| 英汉缩略语名词对照 | 第5-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 1 对象与方法 | 第14-16页 |
| 1.1 研究对象 | 第14-15页 |
| 1.2 方法 | 第15-16页 |
| 2 结果 | 第16-24页 |
| 2.1 一般临床资料 | 第16-17页 |
| 2.2 NICCD患儿基因型与生化型相关性 | 第17-20页 |
| 2.3 NICCD组与INC组一般生化数据结果 | 第20-22页 |
| 2.4 血串联质谱(MS-MS)及尿气相色谱(GC-MS)结果 | 第22-23页 |
| 2.5 影像学(超声及胆囊磁共振)结果 | 第23页 |
| 2.6 肝脏活检结果 | 第23页 |
| 2.7 预后随访 | 第23-24页 |
| 3 讨论 | 第24-30页 |
| 3.1 SLC25A13基因型与生化型相关性 | 第24-25页 |
| 3.2 发病机制分析 | 第25页 |
| 3.3 临床表现特点 | 第25-26页 |
| 3.4 NICCD与INC组实验室结果分析 | 第26-28页 |
| 3.5 治疗及预后分析 | 第28-30页 |
| 全文总结 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 文献综述 | 第35-47页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 攻读硕士学位期间的科研情况及发表的学术论文 | 第48页 |