| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 目录 | 第9-10页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第10-13页 |
| 英文縮略词简表 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-18页 |
| 1 研究对象 | 第18-19页 |
| 2 研究方法 | 第19-27页 |
| 2.1 外周血基因组DNA(gDNA)提取 | 第19页 |
| 2.2 96个先证者前期基因检测 | 第19页 |
| 2.3 多重单碱基引物延伸 | 第19-25页 |
| 2.4 Sanger测序验证 | 第25-26页 |
| 2.5 正常对照人群筛查 | 第26-27页 |
| 3 实验结果 | 第27-44页 |
| 3.1 96个先证者前期基因检测结果 | 第27-31页 |
| 3.2 多重单碱基引物延伸结果 | 第31-44页 |
| 4 讨论 | 第44-51页 |
| 4.1 多重单碱基引物延伸法在基因分型中的应用 | 第44-45页 |
| 4.2 非综合征型遗传性耳聋突变位点的选择 | 第45-46页 |
| 4.3 多重单碱基引物延伸结果讨论 | 第46-49页 |
| 4.4 耳聋检测技术的展望 | 第49-51页 |
| 5 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 综述 | 第57-79页 |
| 参考文献 | 第73-79页 |
| 在读期间主要研究成果 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80页 |