| 缩略词表 | 第5-6页 |
| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 材料与方法 | 第12-25页 |
| 一、临床研究样本 | 第12页 |
| 二、材料和试剂 | 第12-18页 |
| 三、主要的仪器设备 | 第18-19页 |
| 四、生物信息学网站、资源和计算机分析软件 | 第19-20页 |
| 五、实验方法 | 第20-25页 |
| 结果 | 第25-46页 |
| 一、361例中国汉族Wilson病患者的临床特征 | 第25-28页 |
| 二、361例中国汉族Wilson病患者的ATP7B基因突变概况 | 第28-32页 |
| 三、Wilson病患者临床表型与ATP7B突变基因型的关联 | 第32-38页 |
| 四、中国汉族人Wilson病的ATP7B高频突变点的蛋白结构模拟分析 | 第38-40页 |
| 五、ATP7B基因高频突变点对ATP7B蛋白铜转运能力的影响 | 第40-44页 |
| 六、锌盐干预治疗Wilson病症状前患者效果的细胞学验证 | 第44-46页 |
| 讨论 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 附录1、361例Wilson病患者临床信息表 | 第52-67页 |
| 附录2、27种新突变测序图 | 第67-74页 |
| 附录3、72种突变信息表 | 第74-76页 |
| 附录4、建立多重等位基因特异性扩增技术筛查ATP7B突变引物信息 | 第76-77页 |
| 附录5、锌盐干预性治疗wilson病症前患者资料 | 第77-78页 |
| 综述 | 第78-90页 |
| 综述参考文献 | 第85-90页 |
| 攻读学位期间发表论文以及获得奖励情况 | 第90-91页 |
| 致谢 | 第91-93页 |
