| 中文摘要 | 第6-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 符号说明 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 对象与方法 | 第15-22页 |
| 2.1 研究对象 | 第15-18页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.1.2 病例报告 | 第15-18页 |
| 2.2 实验试剂和耗材 | 第18-19页 |
| 2.3 实验仪器 | 第19页 |
| 2.4 全基因组DNA提取 | 第19-20页 |
| 2.5 目的片段DNA测序 | 第20-22页 |
| 2.5.1 引物设计 | 第20页 |
| 2.5.2 聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR) | 第20-21页 |
| 2.5.3 琼脂糖凝胶电泳 | 第21页 |
| 2.5.4 DNA直接测序 | 第21页 |
| 2.5.5 DNA测序结果分析 | 第21-22页 |
| 结果 | 第22-25页 |
| 3.1 基因分析 | 第22-23页 |
| 3.2 临床资料分析 | 第23-25页 |
| 讨论 | 第25-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 附图表 | 第32-40页 |
| 参考文献 | 第40-45页 |
| 综述 | 第45-57页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |
| 附表 | 第58页 |