| 中文摘要1 | 第6-8页 |
| Abstract1 | 第8-10页 |
| 符号说明1 | 第10-12页 |
| 中文摘要2 | 第12-14页 |
| Abstract2 | 第14-17页 |
| 符号说明2 | 第17-19页 |
| Ⅰ. 一垂体柄阻断综合征家系基因筛查及文献综述 | 第19-61页 |
| 前言 | 第19-21页 |
| 实验对象和方法 | 第21-27页 |
| 结果 | 第27-31页 |
| 讨论 | 第31-39页 |
| 总结 | 第39-41页 |
| 附图表 | 第41-53页 |
| 参考文献 | 第53-61页 |
| Ⅱ. 一成骨不全家系基因筛查及文献综述 | 第61-89页 |
| 前言 | 第61-63页 |
| 实验对象和方法 | 第63-69页 |
| 结果 | 第69-71页 |
| 讨论 | 第71-77页 |
| 总结 | 第77-79页 |
| 附图表 | 第79-85页 |
| 参考文献 | 第85-89页 |
| 致谢 | 第89-91页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第91页 |