| 摘要 | 第2-4页 |
| ABSTRACT | 第4-6页 |
| 缩写中英文对照表 | 第11-12页 |
| 第一章 研究背景综述 | 第12-56页 |
| 第一节 复杂疾病及其研究方法 | 第13-22页 |
| 1. 复杂疾病简介 | 第13-16页 |
| 1.1 复杂疾病的概念 | 第13-14页 |
| 1.2 影响复杂疾病复杂性的因素 | 第14页 |
| 1.3 复杂疾病研究的困难问题 | 第14-16页 |
| 2. 复杂疾病的研究方法 | 第16-22页 |
| 2.1 遗传标记 | 第16-17页 |
| 2.2 连锁分析 | 第17-19页 |
| 2.3 关联分析 | 第19-20页 |
| 2.4 关联分析的分类 | 第20-22页 |
| 第二节 精神疾病概述 | 第22-47页 |
| 1. 精神分裂症 | 第23-35页 |
| 1.1 精神分裂症概述 | 第23-25页 |
| 1.2 精神分裂症的诊断和分类 | 第25-27页 |
| 1.3 精神分裂症的病因学研究 | 第27-29页 |
| 1.4 精神分裂症的致病机理研究 | 第29-35页 |
| 2. 双相情感障碍 | 第35-40页 |
| 2.1 双相情感障碍概述 | 第35-36页 |
| 2.2 双相情感障碍的诊断和分类 | 第36-37页 |
| 2.3 双相情感障碍的病因学研究 | 第37-40页 |
| 3. 重度抑郁症 | 第40-47页 |
| 3.1 重度抑郁症概述 | 第40-41页 |
| 3.2 抑郁症的诊断和分类 | 第41-43页 |
| 3.3 抑郁症的病因学研究 | 第43-47页 |
| 第三节 精神疾病的遗传学研究进展 | 第47-56页 |
| 1. GWAS技术在精神疾病研究中的应用 | 第48-53页 |
| 1.1 GWAS简介 | 第48-49页 |
| 1.2 GWAS技术在精神疾病研究中的应用进展 | 第49-53页 |
| 2.高通量测序技术 | 第53-56页 |
| 2.1 高通量测序（High-throughput sequencing）简介 | 第53-54页 |
| 2.2 高通量测序技术主流平台 | 第54页 |
| 2.3 高通量测序技术在精神疾病中的应用进展 | 第54-56页 |
| 第二章 实验部分 | 第56-100页 |
| 第一节 样本与材料 | 第56-59页 |
| 1.实验样本的采集及制备 | 第56页 |
| 2.DNA提取 | 第56页 |
| 3.DNA浓度的测量 | 第56-58页 |
| 4.DNA的分装及使用 | 第58-59页 |
| 5.仪器及试剂 | 第59页 |
| 第二节 实验与技术 | 第59-71页 |
| 1.TaqmanTM基因分型技术 | 第59-64页 |
| 1.1 实时定量PCR基本原理 | 第59-61页 |
| 1.2 TaqManTM分型技术 | 第61-63页 |
| 1.3 TaqmanTM分型操作流程 | 第63-64页 |
| 2.Mass ARRAY?技术检测等位基因特异性表达 | 第64-71页 |
| 2.1 MassARRAY?技术基本原理 | 第64-66页 |
| 2.2 MassARRAY?技术操作流程 | 第66-71页 |
| 2.2.1 引物设计 | 第66-67页 |
| 2.2.2 PCR扩增 | 第67-69页 |
| 2.2.3 SAP反应(碱性磷酸酶处理) | 第69页 |
| 2.2.4 单碱基延伸反应 | 第69-70页 |
| 2.2.5 树脂纯化 | 第70页 |
| 2.2.6 芯片点样 | 第70-71页 |
| 2.2.7 质谱检测 | 第71页 |
| 第三节 精神疾病遗传学候选基因的研究 | 第71-100页 |
| 1. NAPG基因与中国汉族人群双相情感障碍的关联分析 | 第71-80页 |
| 1.1 候选基因的选择 | 第71-73页 |
| 1.2 SNPs的选择 | 第73-74页 |
| 1.3 样品信息 | 第74页 |
| 1.4 分型及统计方法 | 第74页 |
| 1.5 结果与讨论 | 第74-80页 |
| 2. NAPG与中国汉族人群精神分裂症的关联分析 | 第80-86页 |
| 2.1 候选基因的选择 | 第80-81页 |
| 2.2 SNPs的选择 | 第81页 |
| 2.3 样品信息 | 第81-82页 |
| 2.4 分型及统计方法 | 第82页 |
| 2.5 结果与讨论 | 第82-86页 |
| 3. DLG4基因与中国汉族人群精神分裂症的关联分析 | 第86-92页 |
| 3.1 候选基因的选择 | 第86页 |
| 3.2 SNPs的选择 | 第86-87页 |
| 3.3 样品信息 | 第87页 |
| 3.4 分型及统计方法 | 第87-88页 |
| 3.5 结果与讨论 | 第88-92页 |
| 4. CDH7基因与中国汉族人群重度抑郁症的关联分析 | 第92-100页 |
| 4.1 候选基因的选择 | 第92-94页 |
| 4.2 SNPs的选择 | 第94页 |
| 4.3 样品信息 | 第94-95页 |
| 4.4 分型及统计分析 | 第95页 |
| 4.5 结果与讨论 | 第95-100页 |
| 第三章 总结与展望 | 第100-103页 |
| 1. 总结 | 第100-101页 |
| 2. 展望 | 第101-103页 |
| 参考文献 | 第103-116页 |
| 致谢 | 第116-117页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第117-121页 |
